单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

目的:了解儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)基因型与临床表型的特点。方法:收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果:本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)21例,常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,ARAS)1例,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,ADAS)4例,XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现,2例有听力损害,3例有眼部病变,5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检,仅4例为AS典型电镜病理表现;16例行免疫荧光检测,仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点,错义突变25个,移码突变4个,剪切突变3个,终止突变2个,大片段缺失1个,其中24个基因突变位点未见报道。结论:AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型,可伴或不伴蛋白尿,肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,漏诊率高,基因检测是AS诊断的重要手段。