复发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症临床特征分析

分析儿童复发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lyphohistiocytosis,HLH)的临床特征,为HLH个体化治疗及复发HLH机制研究提供更多临床资料。方法 收集2009年1月1日至2017年6月1日于我院经HLH-2004方案治疗后复发HLH患儿的临床资料,回顾性分析复发HLH患儿临床特点。结果 共43例患儿纳入分析,所有患儿均有肝肿大,62.8%患儿有总胆红素升高,88.4%患儿有谷丙转氨酶升高。本组患儿EB病毒中位病毒载量1190000 copies/ml(16900 copies/ml-103000000 copies/ml)。28例患儿行HLH相关基因检测,基因变异率为48.8%。14例患儿于诱导治疗期间复发,29例患儿停药后复发。24例患儿于诱导治疗第8周及停药后2周内复发。结论 复发HLH患儿肝脏受累显著、EB病毒活跃程度高,通常伴有HLH相关基因变异,复发时间以诱导治疗第8周及停药后2周内多见。