儿童急性巨核细胞白血病临床特点及预后分析

目的研究儿童急性巨核细胞白血病(acute megakaryocytic leukemia,AMKL)的临床特点及急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 03方案的疗效及预后。方法收集2011年5月至2019年12月确诊为AMKL的47例患儿的临床资料,分析其疗效及预后因素。采用Kaplan-Meier法及log-rank检验进行生存分析。结果 47例AMKL患儿中,22例非唐氏综合征AMKL患儿使用AML03方案治疗,中位随访时间为11.4个月。非唐氏综合征AMKL患儿诱导Ⅱ后骨髓细胞学缓解率为85%,微小残留病(minimal resident disease,MRD)阴性率为79%;2年总生存(overall survival,OS)率及无事件生存(event-free survival,EFS)率分别为50%±13%和40%±12%。单因素分析提示:免疫表型标志物CD56阳性组2年EFS率、OS率均低于CD56阴性组(P<0.05);诱导Ⅱ后骨髓细胞学未缓解组2年EFS率及OS率均低于缓解组(P<0.05);诱导Ⅱ后MRD阳性组2年EFS率低于MRD阴性组(P<0.05);移植与非移植患儿2年OS率与EFS率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童AMKL缓解率低,预后较差。免疫表型标志物CD56阳性、早期治疗反应中的骨髓细胞学及MRD结果是影响预后的重要因素。异基因造血干细胞移植对AMKL预后无显著影响。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):613-620]

异基因造血干细胞移植治疗儿童高IgM综合征的临床分析

目的评估异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)治疗儿童高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIG M)的疗效。方法回顾性收集行allo-HSCT的17例HIGM患儿的临床资料并进行分析,采用Kaplan-Meier法对移植后HIGM患儿进行生存分析。结果移植后,16例患儿临床诊断败血症;14例患儿在移植后100d内病毒检测阳性,包括EB病毒11例、巨细胞病毒7例、JC病毒2例等;9例患儿存在侵袭性真菌病。急/慢性移植物抗宿主病分别有6例和3例。中位随访时间约为2年,3例患儿移植后早期死亡。患儿总生存(overall survival,OS)率、无事件生存(event-free survival,EFS)率和无病生存(diseasefree survival,DFS)率分别为82.35%、70.59%和76.47%。log-rank检验结果显示,全相合移植患儿的EFS率高于不全相合移植患儿(P=0.019),全相合无关供者移植患儿的OS率、EFS率和DFS率均显著优于不全相合无关供者移植患儿(P<0.05),移植后无真菌感染患儿的EFS率与DFS率优于合并真菌感染患儿(P<0.05)。结论alloHSCT能有效治疗HIGM。接受全相合移植并积极防治真菌及机会性感染有助于改善患儿预后。

1例急性淋巴细胞白血病患儿合并右手背坏死性筋膜炎的护理

总结1例急性淋巴细胞白血病患儿合并右手背坏死性筋膜炎的护理经验。护理要点包括感染防治、创面管理、疼痛控制、营养支持、康复指导与人文关怀。通过上述综合护理措施,患儿治疗78天后伤口愈合,继续按疗程化疗。

7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献。7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变。