重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究

目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.

26例原发性免疫缺陷病患儿造血干细胞移植后巨细胞病毒感染分析

目的 探讨原发性免疫缺陷病（PID）患儿造血干细胞移植（HSCT）后发生CMV感染的危险因素及其防治措施.方法 回顾性分析行HSCT的26例PID患儿病例资料,其中湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征20例,重症联合免疫缺陷1例,X连锁-慢性肉芽肿病2例,X连锁-高IgM综合征3例.移植前、后采用ELISA、定量PCR每周定期监测CMV感染状态;应用更昔洛韦或膦甲酸治疗.结果 26例患儿均为男性,中位移植年龄27（7～77）个月.中位随访24（5～66）个月,5年总体生存率为（75.0±9.0）％.26例患儿中11例（42.3％）移植后发生CMV活动性感染,经治疗后9例好转,2例发展为CMV相关性间质性肺炎.单因素分析结果显示移植后CMV活动性及非活动性感染组患儿在移植前的CMV感染发生率差异有统计学意义（62.5％对10.0％,P=0.010）;而两组间移植物种类、供受者关系及HLA相合程度、急性移植物抗宿主病程度差异均无统计学意义（P值均＞0.05）.结论 CMV感染为PID患儿HSCT后的主要并发症之一,定期监测、早期诊断和及时治疗对改善移植患者预后有重要意义.