Omenn综合征致病基因的研究进展

Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种。其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现。常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如。OS的发生与抗原受体V、D、J的重组异常有关,最常见的是重组激活基因的突变。V、D、J重组过程还有Artemis、DNA连接酶Ⅳ等物质的参与,相应基因突变也会导致OS。该文主要讨论关于OS致病基因的研究进展,帮助理解OS发生的病理过程,并为OS的诊断提供思路。

基因编辑治疗原发性免疫缺陷病

基因编辑是基于人工核酸酶的先进技术,可对基因组序列进行精确修饰。基因编辑在医药领域展现了巨大的应用前景,为疾病的治疗提供了新的精准治疗方法。原发性免疫缺陷病是单基因突变导致的以反复、难治性感染为标志性表现的一组疾病,病死率极高。而基因编辑的使用给该病带来了治愈的希望。该文综述了基因编辑技术的发展,并简要介绍基因编辑技术在原发性免疫缺陷病中的研究与应用。

ELANE突变相关的中性粒细胞减少症诊治进展

ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位多,可恶性转化为MDS或急性白血病,甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治;患者需长期血常规监测,定期复查骨髓细胞学检查,基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施,G-CSF是一线治疗药物,使用剂量个体差异大;HSCT可根治该病,但移植指征、预处理方案无统一指南。此外,基因编辑是未来根治此病的方向。