早发儿童系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征1例

患儿男, 2岁5月龄, 以间断发热合并血小板下降为首发表现, 伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染, 肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累, 系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性, 补体下降。基因检查发现RIPK1、STAT4基因杂合变异。染色体核型47, XXY, 诊断早发型系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征。

超声对儿童髋关节暂时性滑膜炎的诊断价值

目的对比健康儿童与髋关节暂时性滑膜炎患儿的超声表现,探讨髋关节暂时性滑膜炎有效的超声诊断指标及其诊断价值。方法回顾性收集2020年1月至2022年7月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的320例健康儿童及200例髋关节暂时性滑膜炎患儿,均进行髋关节超声检查。分析滑膜炎患儿与健康对照儿童的髋关节颈前间隙宽度、关节腔积液、关节囊壁厚度、关节轮廓、关节囊血供等超声指标。绘制ROC曲线,分析超声指标独立及联合对髋关节暂时性滑膜炎的诊断效能。结果3.7%(24/640)的健康儿童髋关节囊可呈现凸起状态;10%(64/640)的健康儿童关节腔内可出现少量生理性积液;颈前间隙平均值(0.55±0.10)cm;关节囊前、后壁均值分别为(0.25±0.07)、(0.25±0.06)cm,其差异无统计学意义(P>0.05)。200例患儿共261髋受累,78.4%(228/261)的滑膜炎患儿关节囊呈现凸起轮廓;261个患侧髋关节腔内均可见积液,平均值(0.84±0.21)cm;患侧颈前间隙平均值(0.89±0.21)cm;关节囊壁厚度(0.25±0.47)cm,与健康正常组关节囊前、后壁比较,差异均无统计学意义(P>0.05);健侧与患侧关节囊血供差异无统计学意义(P>0.05)。颈前间隙、关节腔积液、双侧颈前间隙之差、双侧关节腔积液之差及关节囊轮廓5项超声指标中,双侧颈前间隙之差诊断髋关节暂时性滑膜炎的ROC曲线下面积为0.98,大于其他超声指标,其最佳截断值为0.1 cm。联合指标中,颈前间隙>0.66 cm+关节腔积液量之差>0.16 cm的诊断效能最佳,ROC曲线下面积为0.97。结论滑膜炎患儿关节囊及滑膜并未显著增厚,血供也未见明显增多;双侧颈前间隙之差及颈前间隙联合双侧关节腔积液之差对髋关节暂时性滑膜炎具有良好的诊断效能,为超声诊断髋关节暂时性滑膜炎提供了依据。