RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病1例并文献复习

目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)临床及免疫学特征。方法 对2015年7月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例RALD患儿临床资料及基因结果进行分析。复习RALD相关文献,总结RALD临床及免疫学特征。结果 患儿女,10岁,反复呼吸道感染、肝脾肿大9年余。查体肝、脾、淋巴结肿大,杵状指。白细胞波动于(2.39~12.02)×10^(9)/L,血红蛋白88~130 g/L,血小板(25~93)×10^(9)/L。IgG、IgA降低,T细胞、NK细胞降低。基因检测示KRAS基因体细胞水平杂合突变(c.37G>T,p.G13C)。予泼尼松、吗替麦考酚酯等治疗病情控制欠佳,后因自身免疫性血细胞减少、巨脾行脾切除术,术后血细胞减少明显改善。文献共检索到RALD病例39例,多学龄前期起病,临床特征主要为自身免疫性血细胞减少、淋巴增殖表现、高γ球蛋白血症、系统性红斑狼疮样表现,免疫抑制治疗有一定疗效,5例行脾切除术。结论 RALD患者以自身免疫性血细胞减少等上述表现为主要临床特征,基因分析有助于诊断此病。对于顽固性脾亢或常规治疗无效的免疫性血细胞减少RALD患者可综合评估后行脾切除术。