孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

目的比较妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)二联和AFP、fβ-hCG及游离雌三醇(uE3)三联筛查对唐氏综合征(DS)的检出价值。方法采用时间分辨荧光免疫法测定6 094例单胎孕妇血清AFP、fβ-hCG及uE3,应用Risks 2T分析软件,分别采取二联和三联筛查方案评估胎儿DS风险度。分析两种筛查方法的筛查阳性率、检出率和假阳性率。结果二联及三联筛查的阳性率分别为7.89%(481/6 094)和5.35%(326/6 094),差异有统计学意义(P<0.05)。二联筛查DS检出率为71.43%(5/7),假阳性率为7.82%(476/6 089);三联筛查DS检出率为85.71%(6/7),假阳性率为5.26%(320/6 088)。三联筛查DS风险度均高于二联筛查(P<0.05)。结论孕中期血清学三联筛查对DS的检出优于二联筛查。

一例der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析,探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常,并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示,胎儿及其母亲染色体核型为46,X,add(X)(p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失,且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确,胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31,608021-7736547),同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23,16271151-28788643)。结论胎儿衍生X染色体遗传自母亲,核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用,有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源,为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。