5 195例孕妇珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果及基因类型分析

目的分析重庆市涪陵区5195例产前检查孕妇珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)的阳性率及基因类型。方法对2020年1月至2022年3月于重庆市涪陵区妇幼保健院接受产前检查的5195例孕妇进行外周血血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)测定,碱性Hb电泳检测,地贫基因筛查,并分析Hb成分和异常带。采用单管多重聚合酶链反应(GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(RDB)对5195例孕妇外周血进行α、β-地贫基因检测。结果5195例孕妇中,MCV检测结果阳性2077例,MCH检测结果阳性1108例,碱性Hb电泳Hb成分分析结果阳性307例。对MCV检测结果异常的2077例孕妇进行地贫基因检测,提出地贫基因阳性300例,检出率为14.44%(300/2077)。5195例孕妇地贫基因检测结果显示,地贫基因阳性300例,阳性率为5.78%(300/5195),其中α-地贫基因携带者198例,占66.0%(198/300),α-地贫基因缺失型179例,α-地贫基因突变型19例;β-地贫基因突变型102例,占34.0%(102/300)。α-地贫基因携带者中,检测出5种常见的地贫等位基因-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα、α^(CS)α/αα和α^(WS)α/αα,β-地贫基因突变型携带者中,检测出9种常见的地贫等位基因,CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、CAP、CD43、-28、-29、CD71-72,未见其他亚型。结论该地区有较高的地贫基因阳性率及地贫基因筛查阳性率。α-地贫基因携带者以-α^(3.7)/αα和--^(SEA)/αα型常见,β-地贫基因突变型携带者以CD17型多见。