重庆市5572例病残儿出生缺陷病种分析

目的:分析经鉴定为遗传性和非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷种类,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据。方法:重庆市40个区县申请病残儿鉴定的儿童经过初筛鉴定后送市级鉴定机构的5 572例病残儿,现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病作出鉴定结论并进行归类。结果:鉴定5 572例,诊断为出生缺陷疾病1 096例,占19.67%。其中遗传性因素35种714例(65.15%),多基因遗传病15种493例(69.05%);单基因遗传病17种165例(23.11%);染色体病3种56例(7.84%),非遗传性疾病382例,占34.85%,以心血管疾病为主。结论:出生缺陷涉及病种多,病因复杂,应根据地区各种原因引起的出生缺陷发生率,寻找针对性宣传教育方式。

重庆市农村老年妇女生殖健康现状分析

随着人口老龄化的日益严重，各国都将要面对更多的老年妇女健康问题。而老年妇女的生殖健康状况是其中关键的一环。为了解重庆市农村老年妇女的生殖健康现状和特点，2012年3—8月课题组对重庆市农村≥60岁妇女展开抽样调查，为重庆市各级人口计生服务机构在公共服务职能转变过程中开展家庭保健服务提供依据。

农村老年妇女生殖健康影响因素Logistic回归分析

目的探索影响农村老年妇女生殖健康影响因素。方法采用多阶段随机抽样方法对重庆市5个区县1 126例60岁及以上农村老年妇女进行问卷调查和体检。结果平均孕次、绝经前月经紊乱、具有围绝经期症状、围绝经期经过治疗、既往妇科疾病、最近2 w有生殖道不适、有专用外阴洗具、勤换内裤、洗澡方式、参加体育锻炼、参加妇科检查、了解老年期生殖健康知识、遇到性问题解决方式、自觉健康状态、体力状态、抵抗力和生活充实状态,17个变量具有统计学差异;多因素Logistic回归分析显示:既往妇科疾病(OR=1.751),最近2 w有生殖道不适(OR=5.809)和盆浴洗澡方式(OR=1.822)是危险因素,专用外阴洗具(OR=0.646)和良好健康状态(OR=0.710)是保护因素。结论农村存在多种影响老年妇女生殖健康的相关因素,应针对其文化程度和经济收入低的特点,采取老年妇女容易接受的方式开展健康教育,提高其生活质量。

出生缺陷一级预防研究进展

出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。实施出生缺陷的一级预防的主要措施有宣传指导,健康促进,优生咨询,风险评估,孕前优生检查,营养素补充等措施。通过一级预防措施的实施,个别出生缺陷高发形势逐步得到控制,干预工作呈现良好态势。但形势依然严峻,应抓紧预防措施的巩固提高。加强政府及部门之间的工作协调力度和多部门参与,提高技术人员的干预技术水平,统一实施筛查方法和标准,提高准确性,加强经济滞后地区的发展,落实干预措施,不断降低出生缺陷的发生率。

同型半胱氨酸水平在不同人群中的差异

同型半胱氨酸水平检测在临床上的应用越来越广泛。高同型半胱氨酸血症在临床上不仅是成人脑卒中的独立危险因素,同时还与儿童疾病、不良妊娠结局、妊娠期相关疾病、出生缺陷的发生以及老年心血管疾病的发病率增加有关。然而,在健康人群中同型半胱氨酸水平随着性别、年龄、生理状态的不同而有一定的差异。本文就不同健康人群中同型半胱氨酸水平的差异进行综述和探讨,为临床更好地诊断不同人群的高同型半胱氨酸血症提供参考。

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。

三峡库区0～14岁儿童出生缺陷调查与分析

目的:了解三峡库区7个区县0～14岁儿童的出生缺陷现状。方法:按ICD-10所列病种设计调查表,采用分层整群随机抽样现场对0～14岁儿童出生缺陷开展调查,包括出生缺陷的种类、发生率、城乡儿童出生缺陷发生比例、不同部位发生情况等,收集出生缺陷/遗传病信息数据。结果:获得有效调查问卷7 977份,出生缺陷种类24种患儿158例,出生缺陷发生率19.81‰。前4位为:唇裂73例,发生率9.152‰;肢体畸形17例,发生率2.137‰;脑积水14例,发生率1.755‰;心脏畸形12例(男童5例,女童7例),发生率1.504‰。其中男童95例,出生缺陷发生率22.37‰;女童63例,出生缺陷发生率16.89‰,男童明显高于女童(χ2=204.44,P<0.005)。城市儿童2 198例(27.55%)中出生缺陷42例,农村儿童5 779例(72.45%)中出生缺陷116例;城市儿童出生缺陷发生率19.11‰,农村为20.07‰,两者比较无统计学差异(χ2=0.076,P=0.782)。发生部位第一位是面部缺陷86例(54.43%),第二位为神经缺陷20例(12.66%),第三位为四肢缺陷17例(10.76%),第四位为心脏缺陷12例(7.59%),第五位为泌尿生殖缺陷6例(3.80%),其他缺陷17例(10.76%)。结论:对出生缺陷扩大监测地区、监测时间、监测病种,加强孕前优生指导和检查,做好出生缺陷预防干预,降低出生缺陷发生率。

唐氏综合征产前检查研究进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体异常引起的疾病,以严重先天性智力低下为主要表型特征。由于唐氏综合征目前尚无确切的治愈方法,故只能依赖于产前检查,选择性终止妊娠,以达到优生目的。近年来,许多学者致力于此病的产前筛查和产前诊断的研究,以期降低其活产中患儿的出生率达到优生的目的,目前已取得极大的成效。现将研究进展作一综述。

DEHP对大鼠睾丸氧化应激和血清睾酮水平影响

目的探讨邻苯二甲酸二乙基己酯(DEHP)对青春期雄性大鼠睾丸及性激素的影响及潜在机制。方法 18日龄SD大鼠24只,按体重随机分为4组(对照组、低、中、高剂量DEHP组),每组6只。DEHP染毒剂量分别为250、500和750 mg/kg,经口连续染毒30 d;颈部脱臼处死,收集血清,分离睾丸组织;测定血清睾酮、黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)等性激素水平及睾丸组织中谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛和5α-还原酶(5α-R)活性。结果 DEHP处理组,大鼠睾丸和附睾脏器系数降低,睾丸曲精小管管腔缩小,结构坍塌,部分细胞膜破裂,细胞排列紊乱;与对照组比较,高剂量DEHP组大鼠血清睾酮和LH水平[分别为(115.04±14.21)pg/m L、(23.42±3.12)m IU/m L]降低,中、高剂量DEHP组大鼠血清FSH水平[分别为(5.49±0.42)、(4.63±0.51)IU/L]下降,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组比较,高剂量DEHP组大鼠睾丸组织中GSH-Px和SOD活力[分别为(728.3±95.3)、(835.8±151.2)U/mg pro]降低,而中、高剂量DEHP组大鼠睾丸组织中丙二醛含量[分别为(79.6±13.9)、(90.6±4.0)nmol/mg pro]和5α-R2活性[分别为(415.9±112.7)、(415.9±147.8)IU/mg pro]升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DEHP暴露后,大鼠睾丸发生氧化应激,并通过诱导5α-R2活性降低血清睾酮水平。

癫痫病残儿鉴定过程中脑电图表现特点

为落实计划生育政策,提高出生人口素质,针对先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成为正常劳动力的病残儿,重庆市计生委成立专家组以各区县为单位集中对病残儿予以鉴定。在鉴定工作中,发现申报癫痫的占相当大的比例,按要求对申报癫痫的病残儿需进行现场脑电图（EEG）检查。现将2006年-2011年的1271份脑电图资料进行分析,将其所表现的特点报告如下。