重庆市免费孕前优生健康检查项目质量控制实践

重庆市自2010年实施免费孕前优生健康检查（以下简称＂孕优＂）项目以来,高度重视项目实施的质量控制工作,每年根据项目实施的情况,选取重点质量控制目标,完善项目实施规范,建立质量控制指标体系,制定质量控制实施办法。按照孕优工作的内容,将孕优质量控制工作分为临床质量控制、检验质量控制和数据质量控制三大部分。

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险。方法申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行。对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例。遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%。结论病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质。

重庆市垫江县2003年-2013年病残儿医学鉴定结果分析

目的通过病残儿医学鉴定,探讨重庆市垫江县病残儿疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则,对重庆市垫江县2003-2013年申请医学鉴定的病残儿进行集体鉴定,并对符合病残儿医学鉴定标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定的有495例,符合病残儿医学鉴定标准的有365例,占73.7%,不符合病残儿医学鉴定标准的有130例,占26.3%。365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,遗传性疾病比例较高,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。

中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期66例临床分析

目的探讨中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重期的临床疗效。方法选取2010年7月至2013年3月达川区河市镇中心卫生院收治的COPD急性加重期患者131例,按就诊顺序随机分为治疗组(66例)和对照组(65例)。对照组单用西药治疗,治疗组在对照组基础上加用中药汤剂进行治疗。对两组患者的临床疗效和不良反应发生情况进行对比分析。结果治疗组患者的总有效率(93.9%)高于对照组(76.9%),而不良反应发生率(4.5%)低于对照组(13.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中西医结合治疗COPD急性加重期疗效显著,值得临床推广应用。

男性输精管绝育术后受术者远期心身不适分析

目的:探讨男性输精管绝育术后受术者远期的心身不适。方法:选择参加计划生育节育手术并发症鉴定的已接受男性输精管绝育术的受术者561例,分析其远期心身不适状况、生活状况满意度和就医情况。结果:33例(5.88%)对生活状况不满意,25例(4.46%)有心身不适反应。25例中自己服药和不服药的19例,到卫生或计划生育服务机构就诊6例。结论:男性输精管绝育术后受术者远期的心身情况、生活满意度较好,卫生和计划生育服务机构对男性输精管绝育术后受术者的服务还需要提高。

二孩政策后2016年重庆市病残儿医学鉴定结果分析

目的探讨二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类、发病原因、以减少病残儿童的发病率。方法填写统一的病残儿医学鉴定申请表,按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对二孩政策后2016年重庆市申请鉴定的病残儿进行医学鉴定,并对符合病残儿医学鉴定诊断标准的进行遗传病和非遗传病分类,分析发病原因,同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果 2016年申请病残儿医学鉴定的有135例,符合病残儿医学鉴定诊断标准有121例,占89.6%,不符合病残儿医学鉴定诊断标准有14例,占10.4%。有35种疾病,前五位的依次为智力低下、脑瘫、21-三体综合征、继发性癫痫、先天性心脏病,占66.7%。前3位的非遗传疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫,前3位的遗传疾病为21-三体综合征、先天性心脏病、进行性肌营养不良。结论病残儿医学鉴定涉及病种较多,应做好出生缺陷预防工作,提高出生人口素质。

应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿

目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)患儿,通过MLPA技术及aCGH技术对患儿进行检测。结果经过SALSA MLPA P245 Kit染色体微缺失检测试剂盒检测,提示MECP2/Xq28复制。对患儿的基因组DNA进行aCGH检测,提示CNV重复。经过两种技术,患儿诊断为智力障碍,病因为MECP2基因复制引起。结论应用MLPA技术联合aCGH技术可诊断不明原因智力障碍患儿。

Identifiler和STRtyper-10F/G系统在500例单亲亲子鉴定中的应用分析

目的运用Identifiler和STRtyper-10F/G扩增试剂盒用于单亲亲子鉴定500例,探索两试剂盒联用在亲子鉴定案例中的应用价值。方法提取血样本基因组DNA,采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用ABI3130遗传分析仪对500例单亲亲子鉴定的个体进行24个STR基因座的基因分型。结果在500例单亲亲子鉴定中,否定亲权的80个案例中均至少有5个基因座不符;认定亲权的420例中,累积父权指数均>10000。在认定的亲子关系中,有17例出现1个基因座的基因突变,其中一步突变16例,两步突变1例。结论联合应用Identifiler和STRtyper-10F/G体系的24个STR基因座的基因鉴定,能成功地开展单亲亲子鉴定。