报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床...报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。展开更多
文摘报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献。利用MODY(1~14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲,结合临床表型及基因检测结果,该患者诊断为MODY3合并MODY5,给予胰岛素及利格列汀治疗,观察血糖变化。临床医师应提高对MODY临床表型的认识,对于合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇升高,无自发酮症、胰岛素分泌缺陷,胰岛自身抗体阴性,无明显胰岛素抵抗,非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY,精准诊断并予以个体化治疗将有助于血糖水平达标及改善生活质量,并指导优化生育。
文摘目的:以多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)人群为研究对象,通过构建包含补体C3的胰岛素敏感性(insulin sensitivity,IS)评分模型,探索一种简便易行的方法对PCOS患者的IR进行评估。方法:纳入99名PCOS患者及116名年龄匹配的正常女性,测量人体参数及空腹血生化指标(胰岛素、hs-CRP、补体C3等),计算稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment of insulin resistance,HOMA2-IR)。对所有PCOS患者及其中20名正常对照行高胰岛素-正葡萄糖钳夹术,结果以M值表示。在PCOS组中,采用多元线性回归,以M值为应变量,以BMI、LDL-C、补体C3、超敏C反应蛋白、空腹血清胰岛素为自变量,建立IS评分(即M值的预测值)模型方程,用ROC曲线评估该模型诊断IR的价值。结果:IS评分=19.36-0.35×BMI-2.28×C3(R^2=0.54,P=0.000)。IS评分和HOMA2-IR诊断PCOS患者IR的ROC曲线下面积分别为0.89(95%CI=0.82~0.96)和0.75(95%CI=0.64~0.86),当IS评分=8.93时,其诊断PCOS患者IR的灵敏度和特异度分别为0.70和0.95,Youden指数0.63。当HOMA2-IR=0.47时,其诊断的灵敏度和特异度分别为0.60和0.88,Youden指数0.47。结论:包含补体C3的IS评分模型评估PCOS人群的IR具有较好的诊断价值。