低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞产前诊断一例

低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病。本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产前诊断过程,为该病的临床诊断和产前诊断提供参考。