AQP4与脑水肿

几乎所有的颅内病变均会伴有脑水肿的发生，脑水肿既是疾病发展到一定程度出现的病理过程，同时又对疾病的发生发展起着至关重要的作用。然而目前临床上对脑水肿的治疗还比较有限，水通道蛋白（aquaporin，AQP）家族的发现，为临床上治疗脑水肿开辟了一条崭新的道路。

基因诊断在单基因遗传病中的应用

基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。