肺癌全基因组测序

肺癌是全球肿瘤发病率和病死率的主因,且预后很差。加强对肿瘤生物学的认识对肺癌研究至关重要。被誉为"下一代测序技术"的NGS技术(next-generation sequencing)是一种针对全基因组鉴定的有力工具,可以对致癌体细胞突变进行全面检测。大多数的NGS技术是基于平台特异性DNA文库进行多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),从而对目的基因扩增后测序。这种技术适用于高通量测序,可以检测出肿瘤中出现的全部基因组变异。缺点是这种技术需要在时间、实验设备、计算机数据分析、生物信息技术等各方面的大量投入。NGS技术已广泛应用于全基因组、外显子组、转录组和表观基因组的研究中,为肺癌研究和医疗模式带来改变。这项新技术的开展将转变当前对致癌信号通路的认识,可为癌症诊疗提供新的分子靶点。肺癌体细胞突变已有NGS技术的分析报道,但大规模基因组研究仍在进行中。个体化治疗策略将改善那些潜在获益患者的治疗方式,避免"无辜"患者受无效治疗带来的高额费用和不良反应。NGS的组织化、计算机化和生物信息化技术推动了科技的进步,同时,患者知情权和数据发布的相关伦理问题也浮现出来。信号通路中,驱动基因(driver gene)突变和传递基因(passenger gene)突变的区别,需要对测序结果进行细致解读。解读准确与否取决于DNA提取的样本类型、样本处理技术和样本含量。肿瘤异质性也会降低肿瘤基因突变的检测效能。NGS技术将推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究,而且,也可应用于单细胞和游离的循环DNA,未来还将用于从体液和肿瘤亚群中获取的DNA样本。如果能进一步降低费用、提高检验速度和精度,NGS技术无疑将会成为肺癌研究的绝佳选择。

非小细胞肺癌患者生存状况的Cox多因素分析

目的回顾性分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床资料和生存状况,探讨影响其生存的主要因素。方法查阅和随访372例NSCLC患者的病历资料和生存状况,采用Kaplan-Meier法计算生存率,并将各个变量纳入Cox模型,用向前逐步回归法进行分析,判断影响NSCLC患者生存的相关因素。结果 372NSCLC患者中有效病例350例,失访22例,失访率为5.91%,其中Ⅰ期62例(17.71%),Ⅱ期125例(35.71%),ⅢA期82例(23.43%),ⅢB期40例(11.43%),Ⅳ期41例(11.71%)。各期间生存率比较差异具有统计学意义(P<0.05);Cox单因素和多因素分析显示TNM分期是影响患者生存的1个独立高危因素,而手术方式、是否含铂类药物和Karnofsky评分值是提高患者生存时间的3个主要因素。结论 TNM分期、手术方式、化疗方案和Karnofsky评分是影响NSCLC患者生存的独立因素。

新辅助化疗方案在乳腺癌治疗中的应用观察效果

目的:探讨新辅助化疗方案在乳腺癌治疗中的临床效果。方法选取我院2011年1月~2013年6月收治的乳腺癌患者92例,随机分为观察组和对照组(46例),观察组给予环磷酰胺(600mg/m2)+表柔比星(70 mg/m2)+多西他赛(175 mg/m2)化疗方案,对照组给予表阿霉素(60 mg/m2)+环磷酰胺(500 mg/m2)+氟尿嘧啶(500 mg/m2)化疗方案。3w为一个疗程,2个疗程后对治疗效果进行评价。结果观察组患者总有效率为91.3%(42/46),对照组患者的总有效率为71.7%(33/46)且差异比较有统计学意义(χ2=5.84,P=0.02);治疗后治疗组CEA(P=0.002,t=-3.13)、CA-153(P<0.001,t=-6.36)水平显著低于对照组;治疗组毒副反应少于对照组。结论新辅助化疗方法对于乳腺癌患者的化疗效果明显,值得推广应用。