MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因复发性流产相关性的Meta分析

目的:通过meta分析研究MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G三个位点基因多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion, URSA)的相关性。方法:通过检索数据库PubMed、EMBASE及Web of Science,共检索到953篇文献,其中PubMed 213篇、EMBASE 439篇、Web of Science 301篇,通过阅读文献,按照筛查标准进行初筛,最终共纳入43篇文献进行meta分析。结果:Meta分析提示叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因的三个位点的基因突变率(MTHFR C677T位点CC vs. CT + TT、A1298C位点AA vs. AC + CC、MTRR A66G位点AA vs. AG + GG)在URSA组与对照组之间存在显著差异(P < 0.05)。对于MTHFR C667T CC vs. CT + TT组,共纳入35篇文献,合并后的OR = 1.21,95% CI [1.10~1.34],对于MTHFR A1298C AA vs. AC + CC组,共纳入14篇文献,合并后的OR = 1.18,95% CI [1.04~1.35],对于MTRR A66G AA vs. AG + GG组,共纳入3篇文献,合并后的OR = 1.52,95% CI [1.19~1.94],即URSA病例组MTHFR C677T基因位点、A1298C基因位点和MTRR A66G基因位点的突变率显著高于对照组。结论:本meta荟萃分析结果提示MTHFR基因的C677T、A1298C位点和MTRR基因的A66G位点与叶酸代谢有关。

MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因反复妊娠丢失的相关性研究

目的:在uRPL (unexplained Recurrent pregnancy loss, uRPL)人群中对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点进行检测,以明确其与uRPL发生及不同流产次数的相关性,为uRPL的病因筛查提供遗传学证据,并指导临床应用。方法:本研究收集了2012~2015年在山东大学629例育龄期夫妇的临床信息和外周血样本,其中既往与同一丈夫连续发生≥2次妊娠28周内妊娠丢失且排除明确病因的患者纳入uRPL组,既往至少有一次活产且没有流产或任何其他不良妊娠结局及并发症病史的患者纳入对照组。根据患者的年龄进行1:1个案匹配,最终有230例uRPL组的女性及230例对照组女性匹配成功。采用高分辨熔融曲线分析技术进行SNP位点基因分型,根据SNP检测结果,对uRPL组和对照组的叶酸代谢风险和叶酸代谢相关基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型以及等位基因频率分布进行统计分析,并按照流产次数(2、3、≥4次)分层分析进一步比较。结果:叶酸代谢风险等级在uRPL人群中分布无显著差异,并与既往流产次数无关(P > 0.05)。进一步对三个多态位点的基因型分布进行统计分析,发现:1) MTHFR基因C667T位点在uRPL人群中总体CT (杂合突变)比例增加,而TT (纯合突变)比例降低,亚组分析当既往自然流产次数为3时,纯合突变比例降低,具有显著差异(P 0.05);3) MTRR基因A66G多态位点在uRPL人群中分布也无显著差异(P > 0.05),但亚组分析当既往自然流产次数为3时,纯合突变比例降低具有显著差异(P < 0.05,Bonferroni法校正后P < 0.0167),但等位基因的频率分布未见显著差异。结论:发现叶酸代谢风险等级在uRPL人群中的分布无显著差别,MTHFR基因C667T、A1298C两个多态位点和MTRR基因A66G多态位点突变频率在uRPL总体人群中未见显著增加,并与既往流产次数无显著相关性。

宫腔镜下输卵管插管导丝疏通术治疗输卵管阻塞的效果

目的探讨宫腔镜下输卵管插管导丝疏通术治疗输卵管阻塞的效果。方法选择2020年5月—2023年10月金乡县人民医院收治的输卵管阻塞患者160例作为研究对象。采用随机数字表法分为对照组和研究组各80例。对照组采用宫腔镜下选择性输卵管通液术;研究组采用宫腔镜下输卵管导丝疏通术,比较两组术后输卵管通畅率、子宫及卵巢形态和妊娠情况。结果手术12周后,研究组输卵管通畅率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1年,研究组妊娠率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。手术后,研究组子宫体积、子宫内膜厚度和卵巢体积均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫腔镜下输卵管插管导丝疏通术治疗输卵管阻塞,术后输卵管通畅率及妊娠率更高,而且子宫及卵巢形态恢复更佳。