金华地区305例高龄孕妇的产前细胞遗传学分析

目的分析本地区高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄致胎儿染色体异常的发病率,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17~22w的305例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 305例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常32例,染色体异常发生率为10.5%。其中21-三体3例,18-三体2例,标记染色体（mar）1例,臂间倒位10例,易位1例,性染色体异常7例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率高,尤其患唐氏综合征儿较高,应行产前诊断,防止染色体异常胎儿出生。

金华地区1009例高危孕妇的产前细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体核型分析的临床价值,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17—26周的1009例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 1009例高危孕妇中,检出变异染色体核型86例,变异率达到8.5%。其中21三体16例,检出率为1.58%,18三体4例,检出率0.4%;性染色体异常9例,检出率0.9%。结论产前诊断能够掌握先机,为后代生殖做好指导,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择,避免出生缺陷儿出生。

BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例

目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证。结果羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前Bo Bs结果显示胎儿Xp22.31存在微缺失,SNP Array检测结果显示arr Xp22.31(6,455,151-8,134,649)×0,该片段包含STS、VCX3A、PNPTLA4及HDHD1等4个OMIM基因。结论 Bo Bs技术能快速、准确提示微缺失,通过SNP Array验证,与传统细胞学技术相结合,可显著提升产前诊断的水平。