医学检验所自动预警程序的建立和运营

目的建立适合医学检验所检测流程的自动预警程序并运营。方法以实验室信息管理系统(LIS)为基础,建立以预警规则维护、规则漏洞反馈、反馈内容处理、规则效能评估4部分组成的预警程序,在广州医学检验所运营6个月后评估效果。结果成功建立包含13大类规则模板的预警程序,通过异步结构实现6个专业检测流程的多点预警,规则库中包含1 523条规则,平均每天根据规则判断24 000张报告,报告单平均通过率70.2%,单项测试平均通过率83.9%,审核时间较未开启预警减少10~40 min,工作效率提升25%。结论自动预警程序的建立保证了报告质量,缓解了人员压力,提升了工作效率。

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的NOTCH3基因位点及临床特点分析

目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的NOTCH3基因表达、临床表现和磁共振特点。方法 2009-2016年中国金域检测中心对831例中国大陆临床可疑CADASIL者进行基因学分析并得出结果,南方医科大学附属南方医院及南方医科大学附属新会医院在其中的NOTCH3基因阳性患者中选取21例CADASIL作为CADASIL组。另将32例CADASIL评分量表>14分且NOTCH3基因阴性的患者列为相似CADASIL(CADASIL-like)组。对两组的临床特点及磁共振结果进行分析。结果在831例检查者中,NOTCH3基因阳性的患者共275例,共有71个位点突变,其中4号外显子有100例,11号外显子有97例。NOTCH3基因11号外显子p.(Arg544Cys)是国内的最常见的突变位点,变异率为23.27%。脑白质高信号是CADASIL影像学常见表现,两组几乎所有的患者都表现出明显的脑白质病变,而且多表现为双边和对称性,CADASIL组阳性率为95.2%,CADASIL-like组阳性率为100%。磁共振成像结果发现两组外囊白质病变比例均较高,差异无统计学意义(71.4%vs 71.9%,P>0.05),而颞极受累比例的差异有统计学意义(42.9%vs 12.5%,P<0.05)。在多发性腔梗的发生率上,CADASIL组(95.2%)与CADASIL-like组(90.6%)阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。CADASIL组磁共振SWI像微出血的阳性率为76.2%(16/21),与CADASIL-like组的阳性率46.9%(15/32)差异有统计学意义(P<0.05)。结论本组突变的NOTCH3基因主要集中在4号和11号外显子,11号外显子p.R544C是最常见的突变位点。广泛对称、双边分布的脑室旁和深部白质病变在CADASIL病变中常见,颞极的改变是CADASIL的特征,SWI像发现脑微出血可作为CADASIL的特征表现。

非小细胞肺癌患者外周血及肿瘤组织中CD4^+T淋巴细胞上Tim-3的表达及其对巨噬细胞活性的影响

目的研究非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血及肿瘤组织中CD4^+T淋巴细胞上T细胞免疫球蛋白黏蛋白结构域分子3(Tim-3)的表达及其临床意义。方法收集西南医科大学附属医院2017年1月至2018年6月收治住院的64例NSCLC患者外周血、肺癌组织和癌旁正常肺组织标本,同时选取40例健康人群作为对照。采用流式法检测Tim-3和程序性死亡蛋白配体(PD-1)在CD4^+T细胞上的表达,实时荧光定量PCR(qPCR)测定巨噬细胞诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和精氨酸酶1(Arg1)mRNA的水平,分析Tim-3和PD-1与巨噬细胞活性的关系。结果肺癌患者外周血中CD4^+T淋巴细胞上Tim-3、PD-1表达分别为4.96%和24.13%,均显著高于健康对照人群的2.05%及10.25%(P<0.05);且肺癌患者外周血CD4^+T淋巴细胞上Tim-3^+PD-1^+的表达水平为4.36%,也明显高于健康对照组的2.63%(P<0.05)。肺癌组织中CD4^+T淋巴细胞上Tim-3、PD-1表达及Tim-3^+PD-1^+共表达均显著高于癌旁正常组织,差异均有统计学意义(P<0.05)。与癌旁正常组织比较,肺癌组织中iNOS mRNA略有降低,而Arg1 mRNA水平则显著升高,且肺组织中Tim-3、PD-1表达和Tim-3^+PD-1^+共表达与巨噬细胞活性iNOS/Arg1比值均呈负相关(P<0.05)。结论NSCLC患者外血周及肿瘤组织中CD4^+T淋巴细胞上Tim-3和PD-1表达上调,促使M1型巨噬细胞转变为M2型,具有负性免疫调节作用。