对一个罗氏易位家系中精子染色体分离和相互效应的研究

目的研究罗氏易位个体精子中的染色体分离和染色体相互效应情况。方法采用荧光原位杂交技术精子标本进行间期核的原位杂交,并统计不同染色体分离方式的精子所占比例以及14,15,18,X和Y染色体的非整倍体比率。结果对于本文中的罗氏易位杂合子,其染色体正常和染色体平衡易位(对位分离)精子占79.9%,遗传物质不平衡(邻位分离)的精子占20.1%;并观察到高频率的性染色体非整倍体现象。对于本文中的罗氏易位纯合子,其染色体平衡易位精子占99.7%,遗传物质不平衡的精子占0.3%;未观察到高频率的性染色体非整倍体现象。结论罗氏易位杂合子的精子中染色体正常和染色体平衡易位(对位分离)的精子占有数量优势,且存在染色体相互效应。罗氏易位纯合子可正常产生22条染色体的遗传物质平衡的配子。