简易高危儿筛查法在儿童保健门诊中的应用

目的:探讨简易高危儿筛查法在运动发育迟缓中的作用。方法:对2005年1月～2008年5月进行健康体检的1820例2～6月龄儿童做简易高危儿筛查,找出运动发育迟缓的儿童,对异常者再做进一步的病因检查。结果:简易高危儿筛查法能早期发现脑损伤的高危儿,筛查出引起儿童运动发育迟缓的其他疾病。结论:应在儿童保健门诊中全面开展简易高危儿筛查法。

感觉统合训练联合盐酸哌甲酯治疗儿童注意缺陷多动障碍临床疗效分析

目的探讨感觉统合训练(SIT)联合盐酸哌甲酯治疗儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床疗效。方法对2009年1月-2013年3月就诊的96例ADHD患儿的临床资料行回顾性分析,并按随机数字表分组,研究组(n=48)联合SIT及盐酸哌甲酯治疗,对照组(n=48)单用盐酸哌甲酯治疗,比较两组儿童感觉统合能力发展评定量表、视听连续整合测试(IVA-CPT)、Conner行为评定量表、韦氏儿童智力量表(C-WISC)评分及不良反应情况。结果两组ADHD患儿治疗后感觉统合评定量表各项目评分,IVA-CPT中综合反应控制商数及综合注意力商数,C-WISC中操作量表智商、言语量表智商、全量表智商及注意/不分心因子评分均较之治疗前有明显提高;Conner行为评定量表中学习、品行、身心障碍、冲动、多动指数、焦虑因子评分均有下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。研究组加行SIT后感觉统合评定量表、IVA-CPT、Conner行为评定量表、C-WISC各项评分改善均较对照组明显,且不良反应明显少,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于ADHD患儿,SIT联合盐酸哌甲酯治疗,有效且安全,值得推广。

乙肝病毒血清标志物检查在儿童入园体检中的意义

目的:探讨乙肝病毒血清标志物检查在儿童入园体检中的意义。方法:对入园儿童空腹抽静脉血3 ml,采用定量法检测乙肝病毒血清标志物谷丙转氨酶。结果:①1 033例入园体检儿童检出HBsAg阳性37例,阳性率为3.58%,其中以HBsAg(+)、HBeAg(+)、抗-HBc(+)伴谷丙转氨酶正常者占的比例最高,为84.4%。②2～4岁各年龄组抗-HBs转阳率不同,以4岁组儿童最高,为68.9%。③37例HBsAg阳性儿童均未按乙肝疫苗接种程序完成初次全程接种或加强。④对抗-HBs未转阳儿童进行再接种乙肝疫苗后,接种成功率为95.2%。结论:在儿童入园体检中进行乙肝病毒血清标志物检查,不仅可以筛查出HBsAg阳性儿童,还可以检出抗-HBs未转阳儿童,并及时接种乙肝疫苗,从而保护乙肝病毒易感人群。

儿童锌缺乏性身材矮小的治疗

目的探讨锌剂加干酵母片治疗儿童锌缺乏性身材矮小的疗效。方法将100例3～5岁身材矮小的学龄前儿童随机分为两组,一组只补充锌剂,另一组在补充锌剂的基础上加服干酵母片。每3个月进行一次血清微量元素的检测;每半年进行一次常规的健康体检,包括身高、体重的测量;1年后进行骨龄测定。结果锌剂加干酵母片治疗儿童锌缺乏性身材矮小明显优于只补充锌剂。锌剂治疗身材矮小不会引起骨龄提前。结论锌对身材矮小儿童的身高增长有促进作用。干酵母片和锌剂并用有很好的协同作用,干酵母片可提高锌剂和食物中锌的吸收率,提高患儿食欲,增加进食量,可加速身材矮小儿童身高的追赶生长。锌剂能促进身材矮小儿童的生长发育,增高而不加速骨龄发育。

影响中枢性协调障碍疗效的相关因素及对策

目的:探讨提高中枢性协调障碍治愈率,降低脑瘫发生率的方法。方法:对126例中枢性协调障碍患儿按治疗效果分为基本治愈、好转、无效3组,回顾性调查分析中枢性协调障碍治疗效果与开始治疗年龄的关系,治疗效果与病情严重程度的关系,治疗效果与高危因素的关系。结果:开始治疗年龄越小,治疗效果越好,最好在原发病病情稳定后即开始康复治疗。原发病病情越轻,治疗方法越简单、治疗所需的时间越短、治疗效果越好。结论:提高住院分娩率,控制原发疾病病情是降低脑损伤的基础。规范和健全散居儿童的定期健康检查制度,提高中枢性协调障碍的早期检出率是降低脑瘫发生率的有效方法。家长对引起中枢性协调障碍原发疾病远期危害的严重程度认识不足和经济困难是耽误早期治疗、坚持治疗的主要原因。原发病病情越重,治疗方法越复杂、治疗时间越长、治疗效果越差。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型家系的临床及遗传学分析

目的小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型(MOPDⅡ)罕见病家系的中心粒周蛋白基因(PCNT)新发变异的鉴定,以及流产胚胎的PCNT基因突变筛查。方法对两名MOPDⅡ疑似患儿及其父母进行全外显子测序(WES)的家系分析,并通过一代测序和实时荧光相对定量PCR验证。同时,对流产组织进行全外显子测序分析以筛查PCNT基因的突变情况。结果通过全外显子测序发现先证者及其弟弟的PCNT基因外显子34存在c.7469_7472del杂合突变,以及17~21号外显子杂合缺失。经过父母的验证,c.7469_7472del缺失遗传自父亲,17~21号外显子缺失遗传自母亲。对30例流产组织进行筛查,发现有4例突变,其中有3例为杂合突变且均为新的突变位点,1例为复合杂合突变。结论在先证者及家系中发现了一个新的插入缺失突变(InDel)变异和一个新的拷贝数变异(CNV),复合杂合突变是导致MOPDⅡ发生的主要原因。对流产组织的检测,进一步揭示了PCNT基因突变在流产患儿中的携带率。