染色体易位携带者遗传效应的临床分析

目的探讨染色体易位携带者的遗传效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对有不良孕育史的278对夫妇进行染色体检查,对确诊的染色体易位携带者通过遗传咨询、家系调查并进行跟踪随访。结果检出染色体易位携带者12例:常染色体相互易位8例,常染色体与X染色体相互易位1例,罗伯逊易位2例,复杂易位1例。子代的遗传效应:在30次妊娠中,自然流产占86.7%,出生后因畸形死亡占6.7%,携带者占3.3%,正常占3.3%。结论染色体易位携带者的遗传效应以孕早期自然流产为主要表现,不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应,导致胚胎早期丢失的风险增大,即使出生,也常因畸形而过早夭折。

铜陵地区320例遗传咨询患儿细胞遗传学与临床分析

目的通过对铜陵地区320例遗传咨询患儿的外周血淋巴细胞染色体检查结果分析,了解本地区小儿染色体病的发病情况,并探讨不同年龄段染色体异常核型的分布特点,为小儿染色体病的诊断和相关遗传咨询提供指导。方法采用外周血淋巴细胞培养培养方法,常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 320例患儿染色体异常119例,异常检出率为37.1%,涉及异常核型20余种。119例异常染色体患者中常染色体异常96例,占80.7%;性染色体异常23例,占19.3%。结论染色体异常是造成智力低下、生长发育落后、先天性多发畸形等的重要原因。染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。根据不同年龄段染色体异常患儿具有不同临床特点,可以更好地开展染色体检查和遗传咨询工作。