LPP基因多态性与中国蒙古族白癜风关联分析

目的探讨LPP（Lim domain containing preferred translocation partner in lipoma）基因多态性与中国蒙古族人群白癜风患者的遗传相关性。方法收集425例蒙古族白癜风及503例蒙古族健康对照外周血，选择位于LPP基因区域的4个单核苷酸多态性（SNP）位点（rs13076312，rs13091753，rs1464510和rs1559810），应用连接酶检测反应（Ligase detection reaction，LDR）进行基因分型。利用PLINKl．07软件进行统计分析，Х^2检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率，并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（OR）及其95％可信区间（95％CI）。结果2个SNP（rs13076312_C，rs1464510_G）等位基因频率在白癜风组显著低于对照组（P〈0．01）。rs13076312在显性模式下，基因型频率在白癜风组与对照组间差异有统计学意义（P〈0．01），rs1464510在隐形遗传模式下，白癜风组基因型频率明显低于对照组，差异均具统计学意义（P〈0．01）。两个SNP（rs13091753和rs1559810）等位基因频率在白癜风组和对照组中差异无统计学意义（P〉0．09）。结论LPP基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。

CCR6基因多态性与蒙古族人群白癜风的相关性

目的探讨CCR6(human chemokine receptor 6)基因多态性与蒙古族人群白癜风的遗传关联性。方法收集散发型蒙古族白癜风患者425例,正常对照503例,选择位于CCR6基因区域的2个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2236313和rs6902119),利用连接酶检测反应进行基因分型。结果 rs2236313的等位基因T在病例组的频率明显高于在对照组中的频率(P=2.24×10^(-3),OR=1.33)。而rs6902119的等位基因C在病例组中的频率明显高于在对照组中的频率(P=5.57×10^(-5),OR=1.47)。2个SNP间存在强连锁不平衡(D’=0.892,r^2=0.74)。基因型分析结果显示,rs2236313在隐性遗传模式下,基因型分布在病例组中的频率显著低于对照组(P<0.01)。而rs6902119在显性遗传及隐性遗传模式下,基因型分布在病例组中的频率均显著高于对照组(P<0.01),但在隐性遗传模式下,P值更为显著,OR值更大。结论 CCR6基因多态性可能与蒙古族人群白癜风有相关性。