类脂质渐进性坏死并发2型糖尿病一例

21岁女性患者,双侧胫前无痛性红褐色斑块4年。空腹血糖14.86mmol/L,尿糖3+,尿酮体1+。皮损组织病理示真皮全层上皮样细胞浸润与变性的胶原纤维交替出现,部分血管周围密集淋巴细胞浸润。诊断:(1)类脂质渐进性坏死;(2)2型糖尿病。治疗:二甲双胍和降糖片治疗糖尿病;硫酸羟氯喹0.2 g每日1次口服。氟芬那酸丁酯软膏适量外用。随访6个月,血糖控制平稳,皮损明显消退。

线粒体基因m.3243A>G突变致线粒体糖尿病1例并文献复习

糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1]。线粒体基因3243突变糖尿病占一般糖尿患者群的0.5%~2.8%,因该病通常具有母系遗传和神经性耳聋的临床特征,故又被母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)[2]。线粒体基因突变糖尿病属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型的糖尿病,是最多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病中的0.6%。绝大多数(85%)线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运RNA基因[tRNALeu(UUR)]上的线粒体核苷酸序位3243上的A→G(A3243G)突变所致[3-4]。此外,MIDD还可由m.9267G>C、m.1555A>G、m.14530T>C、m.14709T>C、m.3421G>A突变引起[4]。现报道1例典型线粒体糖尿病患者,探讨其临床变现及诊治经过,并结合文献复习总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认知,降低误诊漏诊率。