线粒体基因m.3243A>G突变致线粒体糖尿病1例并文献复习

糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1]。线粒体基因3243突变糖尿病占一般糖尿患者群的0.5%~2.8%,因该病通常具有母系遗传和神经性耳聋的临床特征,故又被母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(maternally inherited diabetes and deafness syndrome,MIDD)[2]。线粒体基因突变糖尿病属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型的糖尿病,是最多见的单基因突变糖尿病,占中国成人糖尿病中的0.6%。绝大多数(85%)线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运RNA基因[tRNALeu(UUR)]上的线粒体核苷酸序位3243上的A→G(A3243G)突变所致[3-4]。此外,MIDD还可由m.9267G>C、m.1555A>G、m.14530T>C、m.14709T>C、m.3421G>A突变引起[4]。现报道1例典型线粒体糖尿病患者,探讨其临床变现及诊治经过,并结合文献复习总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认知,降低误诊漏诊率。