电压门控钙通道α2-δ亚基配体治疗纤维肌痛综合征的研究进展

纤维肌痛综合征(FMS)是一种以全身慢性广泛性疼痛为特征的临床常见疾病,严重影响着患者的身心健康。药物治疗是目前纤维肌痛综合征综合治疗模式的重要组成部分,近年研究证实,电压门控钙通道α2-δ亚基配体(VGCCα2-δL)对于该病的治疗具有广阔的应用前景。本文将对VGCCα2-δL治疗纤维肌痛综合征的研究现状进行综述,旨在为纤维肌痛综合征的临床治疗提供参考。

不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能分析

目的比较不同缺失突变类型的杜氏肌营养不良症(DMD)患者运动功能的差异,为今后临床研究的入组筛选及精准诊治提供依据。方法2017年4月—2021年12月就诊于解放军总医院第三医学中心DMD多学科门诊,且具有详细运动功能评估的外显子缺失类型DMD患者332例,依据缺失外显子分为外显子44跳跃可治疗组、外显子45跳跃可治疗组、外显子51跳跃可治疗组、外显子53跳跃可治疗组及其他外显子缺失组。各组依据年龄再分为≤9岁亚组和>9岁亚组,以6分钟步行距离(6MWD)、卧立位时间(TTSTAND)为评价指标,分析各组之间运动功能差异。结果外显子44跳跃可治疗组患者≤9岁及>9岁亚组6MWD显著大于其他外显子缺失组(P=0.032,P=0.003),≤9岁组TTSTAND差异无统计学意义(P=0.624),>9岁组TTSTAND显著小于其他外显子缺失组(P=0.003)。外显子45、51和53跳跃可治疗组与其他外显子缺失组6MWD、TTSTAND均差异无统计学意义。拟合曲线图示,与其他各组相比,外显子44跳跃可治疗组的6MWD下降趋势相对较为缓慢,TTSTAND随年龄增长相对较缓慢。结论不同基因突变类型患者运动功能存在差异,外显子44跳跃可治疗组临床表型较轻,临床试验进行更细的亚组设计对临床试验的实施及科学评定具有重要意义。

Duchenne型肌营养不良患者长期服用激素对白内障和眼压的影响

目的分析杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者长期服用激素对白内障、眼压的影响及白内障、高眼压发生的危险因素。方法回顾性分析2018-08至2020-12就诊于解放军总医院第三医学中心具有详细眼科检查的158例DMD患者临床资料。根据长期(≥6个月)是否服用激素,将患者分为激素组(n=103例)与非激素组(n=31例),24例服用激素<6个月,没有纳入本次研究。分析白内障和高眼压的发生率,应用二元Logistic回归分析,探讨白内障、高眼压的发生分别与年龄、服药时间、服用激素种类及BMI、DP260、DP71的相关性。结果非激素组中,眼压增高1例,未发现白内障;激素组中,发生白内障13例(12.6%),发生高眼压24例(23.3%),其中1例因白内障行手术治疗。激素组比非激素组更易发生白内障及高眼压(P<0.01)。激素组103例中,服用地夫可特患者(n=11)白内障发生率为27.3%(3/11)、高眼压发生率为27.3%(3/11);服用泼尼松患者(n=92)白内障发生率10.9%(10/92)、高眼压发生率22.8%(21/92)。logistic回归提示,白内障与服用激素种类和服药时间相关,而与年龄、BMI、DP260、DP71无显著相关。高眼压与年龄、服药时间、服用激素种类、BMI、DP260、DP71均无显著相关。结论本组DMD患者长期服用激素后,有较高的白内障、高眼压发生率。服用激素种类与服药时间是引起白内障的独立危险因素,服用地夫可特更易诱发白内障。