利用下一代测序进行的罗氏易位携带者1例遗传学诊断

罗氏易位指2个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为1个染色体,导致染色体数减少,长臂数不变,短臂数减少2条的现象。罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)上,罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体[1]。其人群携带率为1.23/1 000,占不孕人群的2%~3%[2]。