外毛根鞘癌5例临床病理特征及文献复习

目的探讨外毛根鞘癌（TLC）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对5例外毛根鞘癌进行临床病理学、组织化学观察和分析并复习相关文献。结果5例均为女性,年龄20-61岁,平均39岁。肿瘤直径1.2-6 cm,平均3.6 cm。临床表现为皮下实性结节或突出于皮肤表面的蕈样肿块,发生于头皮、面部及颈部皮肤。镜下肿瘤组织呈分叶状、梁索状,主要由不典型透明细胞构成。其中2例做了PAS染色,透明细胞（＋）;3例随访4-11年无复发和转移。结论TLC是低度恶性肿瘤,具有局部侵袭性、罕见复发、基本上不发生转移的特点。诊断主要靠分叶状结构和外毛根鞘分化的证据,特别是肿瘤主要成分为不典型透明细胞、外毛根鞘型角化者。鉴别诊断包括恶性增生性外毛根鞘瘤、皮肤鳞状细胞癌、毛母质癌、皮脂腺癌等。手术完整切除,预后好。

关节旁黏液瘤临床病理特点

目的探讨关节旁黏液瘤(Juxta-articular myxoma,JAM)临床病理特点和鉴别诊断。方法对1例JAM进行组织形态学观察、免疫组化标记并复习文献。结果肿块位于左胫骨内侧髌骨下缘,不规则组织7cm×3cm×2cm,境界不清,切面周围为淡黄色脂肪组织,中央大部分区域呈黏液胶冻状。镜检:梭形、星芒状纤维母细胞样瘤细胞稀疏散在分布于丰富的黏液样基质中,细胞形态良善,间质血管稀少。部分区域血管丰富。散在有形状、大小不同的囊性腱鞘囊肿样腔隙。肿瘤界限不清,内有脂肪组织陷入。特殊染色:黏液样基质阿辛蓝弥漫(+)。免疫表型:瘤细胞Vim(+),部分瘤细胞α-SMA、CD34(+)。随访8个月未见复发。结论 JAM为良性病变,组织形态和免疫表型类似于肌内黏液瘤,见于膝、肩、肘、踝、髋等大关节旁。约有1/3病例复发,故长期随访是必要的。需与黏液性脂肪肉瘤、黏液纤维肉瘤、骨外黏液性软骨肉瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤等鉴别,避免过度治疗。

增生性外毛根鞘肿瘤的临床病理特征

目的探讨增生性外毛根鞘肿瘤（PTT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点、组织发生。方法对3例PTT进行临床病理学观察、免疫组化研究,其中2例做人乳头状瘤病毒（HPV）原位杂交。结果1例组织学良性,肿瘤位于真皮内,不与表皮相连,伴有外毛根鞘囊肿,肿瘤小叶及囊壁上见散在挖空细胞,HPV原位杂交挖空细胞核阳性;2例组织学恶性,头皮蕈样肿块,均在多处与其上覆盖的表皮相连,其中1例伴有外毛根鞘囊肿及外毛根鞘分化。镜下PTT最重要病理特征为棘细胞样鳞状细胞形成多小叶结构及其中央的外毛根鞘型角化,常伴有1个至数个外毛根鞘囊肿。免疫组化：肿瘤细胞CD34（-）,AE14弥漫（＋）。结论PTT为真皮及皮下结节或皮肤表面外生性肿块,其病理形态存在从良性到恶性的一个连续的形态学谱系,生物学行为与其组织学表现不完全一致。HPV感染与肿瘤发生有关。鉴别诊断主要包括皮肤分化好的鳞状细胞癌（SCC）和外毛根鞘癌等,AE14免疫组化检测有助于鉴别PTT和SCC。

右股骨颈髋关节囊内恶性肌周细胞瘤1例

患者女性,31岁。右髋部疼痛、活动受限2个月余。CT及X线检查：右股骨颈前内侧靠近小转子、颈体交界处上方见一椭圆形凹陷骨质缺损区,边界清楚,周边硬化,无骨膜反应。术中见右髋关节囊基底部有一裂口,肿块由此裂口向外突出,扩大裂口,见肿块境界尚清楚,紧贴股骨颈表面。完整切除肿块后见其下方骨皮质有一椭圆形缺损区,关节囊周围软组织未见明显侵犯。

术中印片细胞学联合快速冷冻切片诊断甲状腺髓样癌1例

甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是由甲状腺中产生降钙素的滤泡旁细胞(C细胞)发生的一种恶性肿瘤。本研究收集1例散发性MTC并联合运用术中印片细胞学HE、巴氏两种染色辅助冷冻切片诊断,以提高基层医院术中诊断MTC的敏感性和准确性。1材料与方法1.1材料患者女性,64岁,1个月前体检时无意中发现左甲状腺肿块,无明显疼痛不适,后于上级三甲医院行B超检查。

细胞核评分联合超声特点对术前甲状腺穿刺不确定性结节的分类

目的探讨细胞核形态评分联合超声特点,用于细针穿刺细胞学诊断不确定性结节分类的可行性。方法收集119例有组织病理学随访结果,术前细针穿刺(fine needle aspiration,FNA)细胞学诊断为TBSRTCⅢ~Ⅴ级的病例。由2名超声科医师和2名细胞病理学医师分别针对超声图像特征及细胞形态学特征进行观察及评分,当评分不一致时协商达成共识。利用受试者工作特征(receiver operating characteristic curve,ROC)曲线和ROC曲线下面积评估细胞核形态及超声影像学评分诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异性、敏感性、阳性预测值和阴性预测值,Logistic回归及ROC曲线分析评价简化核形态联合超声特征评分的诊断准确性。结果核沟、核内包涵体及核淡染更易出现于恶性/低危甲状腺结节(P=0.001、0.013、0.001)。细胞学简化核形态评分的阳性阈值设定为2分,诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的敏感性高(99.1%)。纵横比>1、晕环征消失、形态不规则和结节内无血流信号的超声特征更易出现于恶性/低危甲状腺结节(P=0.003、0.007、0.003、0.004)。超声学评分阳性阈值设定为5分,诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的阳性预测值为95.9%,特异性为78.6%。ROC曲线分析显示:两种评分联合诊断的准确性(0.873,95%CI=0.777~0.970)高于单独使用核形态评分(0.817,95%CI=0.687~0.948,P=0.092),但差异无统计学意义;亦高于单独超声学特征评分(0.758,95%CI=0.637~0.879,P=0.047),差异有统计学意义。结论对FNA细胞学诊断不确定的病例,结合简化核形态及超声特征评分可提高细胞学诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的准确性。

脂质化纤维组织细胞瘤1例

患者男性,56岁,发现左踝部肿块10年余,缓慢生长,无明显不适。临床检查:左踝部、紧邻外踝上方见一椭圆形实性结节,略隆起于皮肤表面,质硬,边界清楚,与表面皮肤和深部腓骨无粘连,无红肿、破溃。实验室检查:血清甘油三酯略有升高(3.54 mmol/L,正常参考值0.56~1.73 mmol/L),其他指标无异常。患者无家族性高脂蛋白血症家族史,行肿块完整切除术,并送病理检查。临床诊断:左踝部纤维瘤。

cyclin D1表达及分子检测在术前甲状腺细针穿刺不确定性病变中的诊断价值探讨

目的评估细胞周期蛋白D1(cyclin D1)免疫细胞化学染色联合小组合的分子检测, 在Bethesda分类(TBSRTC)不确定类别(Ⅲ~Ⅴ级)细胞学诊断中的价值。方法收集2018年12月至2021年12月北京医院病理科96例有组织病理学随访结果、术前穿刺细胞学诊断为TBSRTC Ⅲ、Ⅳ及Ⅴ级的病例。细胞学涂片经退染cyclin D1免疫细胞化学染色, 及刮取涂片行BRAFV600E单基因或5基因(BRAF、N-RAS、H-RAS、K-RAS和TERT)检测。利用受试者工作特征曲线(ROC)和ROC曲线下面积(AUC)评估cyclin D1诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异度、灵敏度、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV), 并评价其诊断的准确性。结果入组的96例甲状腺结节中, 细胞学诊断TBSRTC Ⅲ级42例, Ⅳ级10例, Ⅴ级44例。其中女性79例, 男性17例, 中位年龄47岁(范围25~75岁)。甲状腺细胞cyclin D1核染色阳性阈值设定为7.5%, 其诊断甲状腺恶性肿瘤的PPV为100%, NPV为57.1%, 灵敏度为81.0%, 特异度为100%。BRAFV600E突变检测或联合5基因检测诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度分别为65.5%和69.0%, 而联合cyclin D1免疫细胞化学与上述分子检测, 其诊断甲状腺恶性肿瘤的灵敏度提高到94.0%和95.2%, 差异具有统计学意义(P<0.01)。但特异度并未降低, 仍为100%和91.7%。与单独使用这些标志物相比, cyclin D1免疫细胞化学联合单基因或5基因检测, 辅助FNA诊断甲状腺恶性肿瘤的准确性提高至94.8%。结论对FNA细胞学诊断不确定的病例, 加上cyclin D1免疫细胞化学和小组合的分子检测, 可以提高细胞学在诊断甲状腺恶性肿瘤中的灵敏度和阴性预测值, 为细胞病理学医师提供一个简单、准确和方便的诊断方法, 同时减少了外科不必要的甲状腺切除手术。

细胞核形态评分联合细胞周期蛋白D1表达对术前甲状腺细针穿刺不确定性滤泡上皮病变诊断的研究

目的:探讨细胞核形态评分联合细胞周期蛋白D1(cyclin D1)免疫细胞化学染色,用于甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(TBSRTC)分类中不确定类别(Ⅲ~Ⅴ级)病变诊断的可行性。方法:收集2018年12月至2022年4月北京医院病理科共118例有组织病理学随访结果,术前穿刺细胞学诊断为TBSRTCⅢ、Ⅳ及Ⅴ级的甲状腺滤泡上皮病变。行细胞形态学观察及涂片退染cyclin D1免疫细胞化学染色。利用受试者工作特征曲线(ROC)和ROC曲线下面积(AUC)评估简化的细胞核形态评分及cyclin D1诊断甲状腺恶性肿瘤的最佳临界值。通过交叉列联表评价各指标的特异度、灵敏度、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV),ROC曲线分析评价简化核形态评分联合cyclin D1的诊断准确性。结果:核沟、核内包涵体及核淡染更易出现于恶性/低危甲状腺结节(P=0.001,0.012,0.001)。简化的核形态评分的阳性阈值设定为2分,诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的灵敏度高,其PPV为93.6%,NPV为87.5%,灵敏度为99.0%,特异度为50.0%。cyclin D1核染色阳性阈值设定为10%,诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的PPV为100%,NPV为53.8%,灵敏度为88.5%,特异度为100%。联合核形态评分与cyclin D1免疫细胞化学,诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的灵敏度为93.3%,PPV为100%,而特异度和NPV都保持在高水平(100%和66.7%)。与单独使用上述检测方法相比,核形态评分联合cyclin D1免疫细胞化学,辅助细针穿刺细胞学诊断甲状腺恶性/低危肿瘤的准确性提高至94.1%。结论:对细针穿刺细胞学诊断不确定的病例,结合简化核形态评分及cyclin D1免疫细胞化学染色,可以提高细胞学在诊断甲状腺恶性/低危肿瘤中的准确性。这一辅助手段为细胞病理学医师提供了一个简单、准确和方便的诊断方法,同时减少了外科不必要的甲状腺切除手术。