口腔脱落细胞检测无精子因子微缺失的临床应用

目的探讨同一个体口腔脱落细胞和血液检测无精子因子（AZF）缺失的相关性，研究口腔脱落细胞检测AZF的可行性。方法选择287例研究对象，其中严重少弱精症120例，无精症80例，正常男性87例。同一受试对象的血液和口腔脱落细胞样本统一编号。应用多重PCR技术，分别检测口腔脱落细胞、血液基因组中AZF区域的Y染色体微缺失情况。结果血液和口腔脱落细胞检出AZF缺失的样本编号一一对应，并且缺失类型一致。在200例患者中，29例检出基因组AZF基因微缺失，余171例患者和87例正常对照者未检出AZF基因微缺失。结论在进行Y染色体微缺失筛查中，13腔脱落细胞检测AZF简便、无创，可以替代血液AZF检测。