白假丝酵母菌脑膜炎一例

患儿，男，6个月，因发现左腿活动减少半个月，发热1周人院。患儿生后即发现存在“先天性心脏病、室间隔缺损、卵圆孔未闭”，人院前1．5个月于外院行“右室双出口矫正、内隧道室间隔缺损修补术”，住院1个月后好转出院。入院前半个月家长发现患儿左腿活动减少，可抬起，但不能完全伸直。入院前1周患儿无明显诱因出现发热，体温最高为38℃，易反复，就诊于外院门诊，临床诊断为“急性上呼吸道感染”，给予抗感染治疗（头孢类药物，具体不详），仍有发热，遂来我院诊治。病程中患儿精神状态好，无咳嗽，无呕吐，无腹泻，饮食及睡眠可，尿便正常。

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征一例

患儿，男，5岁，因间断抽搐5d，加重伴发热1d入院。入院前5d无诱凶出现抽搐，表现为意识清楚，右侧肢体抖动，持续约1min，可自行缓解，在院外口服丙戊酰胺（15mg／kg），控制效果差，每日抽搐4～5次，入院前1d出现惊厥持续状态，表现为右侧肢体抖动继发全身强直阵挛发作，持续4～5h，

基因诊断婴儿脊髓性肌萎缩一例

患儿，女，8个月，因进行性四肢无力4个月入院。患儿3个月时可抬头，4个月前家长发现双下肢运动减少，逐渐累及双上肢，曾就诊于韩国一所医院，未明确诊断，未特殊治疗，现不能抬头、翻身、独坐及扶坐。患儿系G2P1，足月剖宫产，出生体重3．75k，否认出生窒息史，脐带、羊水、胎盘正常。生后人工喂养，4个月添加辅食，父母非近亲结婚，否认类似疾病家族史。

基因诊断Rett综合征

患儿，女，37个月，因发现挤眉弄眼、耸肩及双手不自主运动10个月入院。患儿系G1P1，母孕期间无特殊服药史、无毒物和放射线接触史，孕37周剖宫产，出生体重3．3kg，否认生后窒息史。4个月会抬头，认父母，8个月独坐，会无意识发“baba”音，12个月可扶站，会说“爸爸、妈妈”，14个月可扶走，喜乱涂画，16个月可独走，18个月开始出现挤眉弄眼、耸肩、咧嘴、吸吮手指、搓手、拍手，夜间磨牙，不喜与人交流，注意力不集中，逐渐出现走路不稳，无惊厥发作，至入院时仍只会说“爸爸、妈妈”等简单的词汇。