碘化钾与酚/氯仿提取外周血基因组DNA方法的比较

目的建立碘化钾快速提取外周血基因组DNA的方法。方法采用碘化钾法和酚/氯仿提取法,直接从人外周血中提取基因组DNA,并以此为模板,进行人类生长激素(HGH)基因片段的扩增及鉴定。结果此方法提取的DNA量大,DNA体外扩增结果稳定。结论该方法较传统酚/氯仿提取基因组DNA法快速、简便、经济,可用于PCR模板DNA的制备。

人类血小板同种抗原1-5和15系统的同步基因分型

目的:通过对人类血小板同种抗原(HPA)1-5和15系统进行基因分型分析,建立可靠的PCR-SSCP同步基因分型方法,为临床安全、有效输注血小板提供配型手段。方法:采用KI法制备基因组DNA模板,利用含有基因突变位点的等位基因特异性引物进行多聚酶链反应,利用琼脂糖凝胶电泳对PCR产物进行分析。结果:检测的DNA样本HPA1系统中aa纯合子出现频率为85%,ab杂合子出现的频率是15%,未见bb纯合子;HPA2系统中aa纯合子出现频率最高为5%,bb纯合子出现的频率为30%,ab杂合子出现的频率是6%;HPA3系统中aa纯合子出现频率为47.5%,ab杂合子出现的频率为32.5%,bb纯合子20%;HPA4系统中全部是aa纯合子,未见ab或bb情况;HPA5系统中aa纯合子出现频率为52.5%,ab杂合子出现的频率是45%,bb纯合子是2.5%;HPA15系统中aa纯合子出现频率为35%,ab杂合子出现的频率是60%,bb纯合子是5%。结论:PCR-SSCP可快速准确地对HPA1-5和15系统进行同步基因定型。

广西地区汉族人群Duffy血型基因分型

Duffy血型在人类学研究中是一个有用的工具。1950年在多次输血的血友病患者血清中发现的抗Fya和1951年在一名产妇血清中发现的抗Fyb是Duffy血型系统中最常见的两个抗体〔1〕。Duffy血型系统有6个抗原,即Fya（FY1）、Fyb（FY2）、Fy3（FY3）、Fy4（FY4）、Fy5（FY5）、Fy6（FY6）。Duffy血型的基因位于染色体1q22-23,由于44号氨基酸的改变出现FY1和FY2这两种基因型〔2〕。近些年分子生物学技术在血型研究领域的应用越来越多,

金雀异黄素抗人肝癌SMMC-7721细胞侵袭作用的研究

目的研究金雀异黄素用于抑制肝癌浸润、转移的可能性。方法用Western blot法检测人肝癌SMMC-7721细胞在金雀异黄素作用下侵袭能力的改变。结果金雀异黄素可降低SMMC-7721细胞的侵袭能力,抑制MMP-2、MMP-9、NF-κB的分泌,促进TIMP-2的分泌。结论金雀异黄素通过调控人肝癌细胞MMP-2、MMP-9、TIMP-2、NF-κB表达,在一定程度上可以抑制人肝癌细胞的浸润与转移。

基因分型在正反定型不符病例中的诊断意义

ABO血型鉴定是临床患者输血前的一项重要检查。在某些疾病的影响下,可以导致ABO血型中的抗原或抗体减弱,出现ABO血型正反定型不符而鉴定困难的情况,从而影响输血配型。广西贵港市中心医院2009年10月-2010年1月收治的2例骨髓增生异常综合征的患者正反定型不符,采用PCR-SSP基因分型方法正确定型后输血,现报告如下。

基因诊断在MNS血型系统中的应用

MNS血型系统的抗原取决于寡糖和多肽构成的唾液糖蛋白（sialocophorins）,存在于红细胞膜的血型糖蛋白A（glycophorin A,GPA）,受控于4号染色体的GPA基因,在临床输血和遗传学研究中具有重要意义。