8例增生性筋膜炎/肌炎的临床病理特征分析及文献复习

目的探讨增生性筋膜炎/肌炎(PF/PM)的临床病理特征及意义。方法回顾性分析8例PF(5例)/PM(3例)的临床资料、针吸细胞学(FNAC)、组织学、免疫组化(IHC)及荧光原位杂交(FISH)结果并复习相关文献。结果8例PF/PM均为孤立性皮下/肌内肿块,平均大小2.8 cm(1.6~5.2 cm),平均年龄50岁(25~61岁)。仅1例存在外伤史。FNAC诊断中50%(4/8例)完全准确,50%为相似或描述性。6例(6/8例)HE显示由黏液至纤维化背景中梭形纤维母/肌纤维母细胞、散在或片状分布的神经节样细胞组成,伴少量核分裂象、红细胞渗出及多核巨细胞(例1和7);另外2例(例2和8)呈包绕脂肪、穿插肌组织的假浸润模式,多量核分裂象(达5个/10HPF)、凋亡及假脂肪母样细胞。IHC示梭形细胞vimentin、SMA(+);神经节样细胞vimentin、calponin(+),2例(例2和8)神经节样细胞CD68(KP1)、p16(+)及1例(病例8)MDM2部分(+)。1例(例8)FISH检测USP6、MGEA5、MDM2等3个基因均(-)。结论FNAC诊断PF/PM依赖神经节样细胞及是否有肌细胞(PM),可用于初筛;典型HE容易诊断,少数病例需加做IHC及分子检测可进行鉴别诊断。首次观察到显著的凋亡特征,结合文献电镜所见,推测神经节样细胞是肌纤维母细胞的成熟及终末阶段,但该疾病是反应性或肿瘤性病变需积累更多病例及分子遗传学证据加以明确。

Membralin基因rs1058810位点单核苷酸多态性与胃癌风险及预后研究

目的研究membralin单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌发生风险的遗传易感性及预后的相关性。方法收集我院508例原发性胃癌和对照组474例健康体检者外周血,membralin基因SNP位点rs1058810采用PCR-LDR检测其多态性、卡方及趋势卡方分析基因型与临床病理特征的关系,以及Kaplan-Meier分析与胃癌患者预后的关系。结果病例组rs1058810基因型AA、AC和CC频率(7.5%、40.0%、52.5%),等位基因A、C携带率(27.5%、72.5%),与对照组比较存在(C→A)多态性有显著统计学意义(P<0.05)。病例组基因型(AA和AC)与CC基因型比较显著增加胃癌的发生风险(OR_(adj)=5.0,95%CI=2.4~4.3,P<0.001;OR_(adj)=2.8,95%CI=2.0~3.8,P<0.001)。与临床病理参数相关性分析显示rs1058810位点基因型分布与肿瘤发生部位、浸润深度及淋巴结转移有统计学意义(P<0.05)。且基因型(AC/AA)突变率从远端(胃窦幽门)到近端(贲门)(P_(trend)=0.004)和从无到有淋巴结转移(P_(trend)=0.011)逐渐升高。结论membralin基因SNP位点rs1058810与胃癌的易感性相关,其基因型(AC/AA)在近端型及有淋巴结转移的胃癌突变率更高,提示更差的预后。