中国汉族结直肠癌患者UGT1A1*28基因多态性分析

目的研究汉族人群中结直肠癌(colorectal cancer)患者尿苷二磷酸葡醛酸转移酶1A1(UGT1A1)*28基因多态性的分布情况。方法收集2016~2017年合作医疗机构505例汉族结直肠癌患者血液标本,通过焦磷酸测序技术检测UGT1A1*28基因型。根据性别、年龄和地区因素对患者进行分组,统计分析各组间结直肠癌患者UGT1A1*28基因型及等位基因分布情况。结果在505例结直肠癌患者中,UGT1A1*28三种基因型TA6/TA6,TA6/TA7和TA7/TA7频率分别为74.26%,22.97%和2.77%。根据性别分组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同性别结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(χ^2=3.276,P>0.05)。根据年龄分为≤44岁,45~59岁,60~74岁和75~89岁四组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同年龄结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。根据地区分为山东、辽宁、江苏、上海和甘肃五组,患者UGT1A1*28的3种基因型在不同地区结直肠癌患者中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国汉族结直肠癌患者UGT1A1*28基因多态性主要为TA6/TA6和UGT1A1*28的3种基因型分布与中国汉族结直肠癌患者性别、年龄分层和地区差异无关。

采用生物信息学方法筛选和分析滤泡性淋巴瘤关键基因

目的采用基因表达汇编(GEO)数据库中转录组数据筛选和分析滤泡性淋巴瘤的关键基因。方法通过GEO数据库收集转录组数据集GSE32018和GSE55267。使用R软件行差异分析,筛选差异表达基因,FunRich 3.13软件分析共同差异基因,Cytoscape 3.7.2软件进行滤泡性淋巴瘤相关生物过程和通路分析,筛选与滤泡性淋巴瘤相关的潜在基因,通过分析Oncomine数据库的临床数据进行生存分析,验证所筛选的差异基因。结果通过对GSE32018和GSE55267数据集的差异分析,确定141个上调基因和199个下调基因,其中筛选出12个关键基因,即CXCL8、KRT19、CYCS、CDKN3、SFN、RRM2、FN1、APOE、CXCL12、VWF、GATA3、TIMP1,其中CYCS、CXCL8和CXCL12与患者早期生存率的关联最为明显。CXCL12过表达和CYCS低表达与患者不良预后相关;CXCL8在淋巴瘤组织中表达下降,但生存分析中其相对高表达患者出现总生存期缩短的现象,可能与滤泡性淋巴瘤早期发展相关。筛选出GO、KEGG及Reactome通路,分别为GO:0001892、KEGG:04115、R-HSA:2559582、GO:0060968、R-HSA:6785807、GO:0043627、GO:0001936、GO:0043062。结论筛选出的基因CYCS、CXCL8和CXCL12可能为滤泡性淋巴瘤的治疗研究提供更有效的生物标志物。