罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导

目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

重组FSH-β注射液在辅助生殖中的应用

目的:比较重组FSHβ注射液和尿源FSH在体外受精控制性促排卵中的有效性和安全性。方法:2003年3月至11月对在中国4个生殖中心中行IVF或ICSI的227例符合入选条件的不孕症妇女进行随机分组,重组FSH组114例,尿源FSH组113例。所有患者均接受短效GnRHa制剂阿拉瑞林垂体降调节长方案进行控制性促排卵(COH)。结果:两组在取卵数、高质量胚胎数、每移植周期生化妊娠率、HCG日≥17mm和15mm≤HCG日<17mm的卵泡数的比较无统计学意义(P>0.05)。然而,与尿源FSH相比,重组FSH总给药剂量明显减少(P<0.0001),治疗的总时间明显缩短(P<0.01)。OHSS和不良反应的发生率两组相比无统计学意义(P>0.05)。结论:在IVF的控制性促排卵中重组FSHβ注射液的总给药剂量少,治疗时间短,有效而安全。

检查追踪本在辅助生殖技术术前检查健康宣教中的应用

人类辅助生殖技术是20世纪后期发展起来的一门以解决人类不孕不育为出发点的高尖、新兴医学技术，不孕夫妇在行辅助生殖技术治疗前，必须完成系统的不孕症检查以及常规体格体查，对不孕不育病因进行诊断和鉴别诊断，以明确助孕指征。患者术前检查化验项目繁琐，对女性生理周期、男方禁欲时间等均有严格要求，时间跨度长，患者手中需要进行检查的申请单达20多张，检查过程中容易混淆、遗漏、错误。