长沙版蒙特利尔认知评估量表的信度、效度检测与血管性认知障碍理想划界分值

目的在湖南地区缺血性脑血管病人群中进行长沙版蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)的信度、效度检测并初步探索其筛查血管性认知障碍(vascular cognitive impairment,VCI)的理想划界分值。方法在长沙地区年龄≥40岁的159例缺血性脑血管病患者中进行长沙版MoCA、简易精神状态检查量表(mini-mental state examination,MMSE)、认知检测组合(包括中国修订韦氏成人智力量表中的计算、相似性、数字广度、木块图测验;中国修定韦氏记忆量表中的常识和定向、逻辑记忆、视觉再认;Stroop测试)及其他相关量表的评估。并于首次评估后的3～5周在随机选取的30例子样本中进行长沙版MoCA的复评。分别计算长沙版MoCA的内部一致性信度、重测信度、调查员信度、平行效度,并根据ROC曲线(receiver operator characteristic curve)分析探索其筛查VCI的理想划界分值。结果长沙版MoCA的克朗巴赫系数(Cronbach’sα)为0.846、重测信度为0.974、调查员信度为0.969;长沙版MoCA与MMSE及简式智商的Pearson相关系数分别为0.879及0.799;按照受教育年限≤6年者总分加1分,以26/27分作为诊断VCI的划界分(≤26分存在VCI),可得到最佳的灵敏度(90.0%)及特异度(70.9%)。以该划界分进行诊断的结果与临床专家组的认知诊断结果间的Kappa一致性系数为0.610。结论长沙版MoCA的信度、效度良好,适合在湖南地区缺血性脑血管病人群中进行VCI筛查;长沙版MoCA为一个适合中国大陆人群使用的中文版MoCA,有进一步向全国推广使用的潜力。

GM_2神经节苷脂沉积症(附2例报告)

目的 探讨 GM2 神经节苷脂沉积症的临床特点和病理改变。方法 报道 2例晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现 ,并取 2例患者右额叶脑组织进行病理观察。结果 晚发型 GM2 神经节苷脂沉积症的临床表现无特异性 ,光镜下神经元呈气球样肿胀 ,胞浆内有脂质沉积 ,电镜观察见沉积物为膜性胞浆体和斑马体。结论 对临床上疑为 GM2 神经节苷脂沉积症的患者 。

急性脑梗死患者血清同型半胱氨酸和β_2微球蛋白检测的临床意义

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)和β2微球蛋白(β2-MG)检测在急性脑梗死患者中的临床意义。方法对201例急性脑梗死患者和147例脑出血患者分别应用循环酶法和免疫比浊法测定血清Hcy和β2-MG水平,以60例健康体检者为健康对照组,进行统计检验并行线性相关分析。结果 Hcy水平在急性脑梗死组、脑出血组以及健康对照组分别为(18.95±3.93)、(18.59±2.85)、(15.79±3.66)μmol/L。β2-MG水平在急性脑梗死组、脑出血组以及健康对照组分别为(1.96±1.02)、(1.90±1.11)、(1.32±0.31)mg/L。经统计检验,急性脑梗死组和脑出血组Hcy、β2-MG水平与健康对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05),急性脑梗死组、脑出血组Hcy、β2-MG水平的差异无统计学意义(P>0.05)。急性脑梗死和脑出血组血清Hcy和β2-MG水平之间无相关性(P>0.05)。结论急性脑梗死患者血Hcy、β2-MG水平显著升高,但两者之间无相关性,可能均为脑梗死发生、发展的独立危险因素。

载脂蛋白E基因多态性和脑出血关系的研究

目的:探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑出血的相关关系。方法:采用病例-对照研究,对313例脑出血患者和351例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性。结果:脑出血组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4、E4/4和E2/2型分别为69.0％、15.00％、11.5％、2.9％、1.0％、0.6％。ApoE各基因型和等位基因频率在脑出血组和对照组之间无显著性差异(P>0.05)。

TGFβ1基因RNAi慢病毒载体的构建与鉴定

目的:构建TGFβ1基因RNAi慢病毒载体。方法:根据人TGFβ1的mRNA序列选择3个靶序列并根据它们设计合成3对寡核苷酸序列,同时合成1对阴性对照寡核苷酸序列;将以上4对寡核苷酸序列退火后连入pRNA-U6/Lenti质粒,酶切和测序鉴定后,将以上质粒分别和包装质粒混合物共转染293FT细胞,包装产生病毒颗粒。各组病毒载体转染Hela细胞后,运用Real-Time PCR和ELISA检测TGFβ1mRNA和蛋白的表达水平。结果:酶切和测序证实目的寡核苷酸片段已被准确克隆到pRNA-U6/Lenti质粒;各质粒与包装质粒共转染293FT细胞后能产生高滴度的慢病毒载体颗粒;各组慢病毒载体感染Hela细胞后,有两组可以显著抑制TGFβ1mRNA水平及蛋白水平的表达,其中以第一组效果最佳。结论:成功构建了人TGFβ1基因RNAi慢病毒载体。

单用妥泰治疗儿童癫痫近期疗效初探

目的:观察单用妥泰治疗儿童癫痫的有效性和安全性。方法:对18例临床确诊的癫痫患儿单独应用妥泰治疗,并追踪观察4个月,治疗起始剂量是0.5mg/kg/d,每周增量0.5mg/kg/d ,目标剂量为4mg/kg/d,增量期8周,然后维持用药。治疗前及治疗过程中详细记录发作次数,发作表现形式,不良反应等,4个月后进行疗效评价。结果:根据2月平均月发作频率与用药前月平均发作频率比较,总有效率为74％,有效剂量为2.0～3.5mg/kg/d,未发现严重的不良反应。结论:单用妥泰治疗儿童癫痫是有效的和较安全的。