MTHFR基因单核苷酸多态性与中国南方汉族阿尔茨海默病的相关性分析

目的:探讨中国南方汉族人群中阿尔茨海默病(AD)的发生与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(677C→T突变)的关系。方法 :利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测45例AD患者和48例健康老年人的MTHFR基因的单核苷酸多态性,并加以对照分析。结果:AD患者MTHFR基因677位点的各基因型分布与对照组间无显著差异(P>0.05)。AD组和对照组间C、T基因频率分布差异也无统计学意义(P>0.05),但AD组中,T基因的频率略高于对照组。结论:本研究中MTHFR基因677位点单核苷酸多态性(677C→T突变)不是AD发病的致病因素,但可能对AD有一定影响。

女性无症状型巨大膀胱结石合并双肾重度积水一例

膀胱结石多见于男性患者,女性患者中直径>5 cm的巨大膀胱结石罕见。该文报道了1例女性巨大膀胱结石合并慢性肾功能不全、继发性癫痫和泌尿系感染患者,并根据其临床特点对该例无症状型混合性巨大膀胱结石的成因、临床症状和治疗方案进行了探讨以及相关文献的回顾,该例提示巨大膀胱结石症状隐匿,易于疏忽,加上其可引起自发性膀胱破裂,且并发症发生率高,应引起临床重视。

色素失禁症1例

1 临床资料 患儿女，1岁1个月余，躯十四肢黑褐色沉着斑加重3d。患儿出生后第5灭时发热，双手背部出现绿豆大小的红斑未见明显水疱，且双上肢、躯干、双下肢相继出现上述红斑，随后斑块逐渐增大，部分融合，呈大片泼墨状、条状、旋涡状的灰褐色和黑色硬痂样色素沉着斑，累及双上肢、躯干、双下肢，

尿AD7c-NTP、血浆Hcy与老年性痴呆患者的关系

目的:研究尿AD7c-NTP和血浆Hcy与老年性痴呆患者(AD)的关系。方法:筛选轻度AD患者67例、中重度AD患者53例、健康老年人120例,分别检测患者尿液AD7c-NTP和血浆Hcy的含量。结果:三组尿AD7c-NTP含量差异具有统计学意义(P<0.05),且轻度AD组和中重度AD组尿AD7c-NTP含量与MMSE呈负相关;根据ROC曲线,确定尿AD7c-NTP的值>1.75ng/mL为诊断AD的切点。三组血浆Hcy含量差异具有统计学意义(P<0.05),但轻度AD组和中重度AD组血浆Hcy含量与MMSE无明显相关性;根据ROC曲线,确定血浆Hcy的值大15.55μmol/L作为诊断AD的切点。结论:尿AD7c-NTP和血浆Hcy与老年性痴呆密切相关,临床可将两者联合的检测结果用于诊断AD。

尿AD7c-NTP、血浆Hcy与老年性痴呆患者关系的研究

目的研究尿AD7c-NTP和血浆Hcy与老年性痴呆患者(AD)的关系。方法筛选轻度AD患者67例、中重度AD患者53例、健康老年人120例,分别采用双抗体夹心法(ELISA法)和循环酶法检测患者尿液AD7c-NTP和血浆Hcy的含量。结果 3组尿AD7c-NTP含量差异具有统计学意义(P<0.05),且轻度AD组和中重度AD组比较、轻度AD组和健康对照组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);轻度AD组和中重度AD组尿AD7c-NTP含量与MMSE呈负相关。根据ROC曲线,确定尿AD7c-NTP的值大于1.75ng/ml为诊断AD的切点。3组血浆Hcy含量差异具有统计学意义(P<0.05),且轻度AD组和健康对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05),但轻度AD组和中重度AD组比较差异不具有统计学意义(P>0.05);轻度AD组和中重度AD组血浆Hcy含量与MMSE无明显相关性。根据ROC曲线,确定血浆Hcy的值大15.55μmol/L作为诊断AD的切点。结论尿AD7c-NTP和血浆Hcy与老年性痴呆密切相关,临床中可将二者联合的检测结果用作诊断AD的辅助指标。