MTHFR基因单核苷酸多态性与中国南方汉族阿尔茨海默病的相关性分析

目的:探讨中国南方汉族人群中阿尔茨海默病(AD)的发生与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(677C→T突变)的关系。方法 :利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测45例AD患者和48例健康老年人的MTHFR基因的单核苷酸多态性,并加以对照分析。结果:AD患者MTHFR基因677位点的各基因型分布与对照组间无显著差异(P>0.05)。AD组和对照组间C、T基因频率分布差异也无统计学意义(P>0.05),但AD组中,T基因的频率略高于对照组。结论:本研究中MTHFR基因677位点单核苷酸多态性(677C→T突变)不是AD发病的致病因素,但可能对AD有一定影响。