离子交换高效液相色谱法血红蛋白分析筛查地中海贫血的研究

目的探讨离子交换高效液相色谱法（HPLc）血红蛋白分析用于地贫筛查的应用价值和基本规律。方法收集50例血常规表型正常、151例小细胞低血素症外周全血，及7例含Hb变异体的α-地贫外周全血或脐带血标本，用VARIANTTMⅡ离子交换HPLCHb分析系统及配套β-地贫短程序试剂进行Hb组分分析，再根据Hb分析及DNA分子诊断结果分组统计和全面评价。结果50例正常标本HbA．2．0％～4．0％、HbF〈2．0％。151例小细胞低血素症标本中，40例HbA，〉4．0％、HbF〈5．0％的标本均确诊为p一地贫基因携带者，筛查符合率100％109例HbA，〈4．0％、HbF〈2．0％的标本中确诊108例为α-地贫；2例HbA．〈4．0％、HbF≥5．0％的标本分别确诊为δβ-地贫和HPFH。HPLC图谱显示能检出但不能定量的Hb变异体为HbH、HbBart’s和HbCS，不能检出HbWS。结论离子交换HPLCHb分析操作简单，结果稳定可靠，人为因素影响小，适合大规模人群筛查及常规检测；并提示实践应用中，须注意特定仪器及配套试剂所采用技术的适应范围，总结经验，丰富及完善其分析数据库及色谱图，避免误诊和漏检。