长治移民与非移民血浆叶酸及代谢相关基因多态性比较

目的探讨山西省长治市移民与非移民人群血浆叶酸含量、亚甲基叶酸还原酶MTHFRC677T和甲硫氨酸合成酶MSA2756G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据。方法于2014年5月—2015年6月采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对80名长治林州移民和108名长治本地健康人群测定血浆中叶酸含量。同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析长治市人群MTHFR677位点和MS2756位点基因多态性。结果移民组与非移民组人群叶酸含量差异有统计学意义(P=0.006)。移民组内不同性别、年龄和是否饮酒的人群之间叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);非移民组组内不同血型的人群间差异有统计学意义(P<0.05)。2组组间比较结果表明:女性、>60岁、体质指数(BMI)<18.5 kg/m2、不吸烟和不饮酒的人群叶酸水平差异有统计学意义,MTHFR、MS的基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论在不同特征的长治移民与非移民人群中血浆叶酸含量不同,2组人群MTHFR和MS基因多态性分布存在明显差异。

食管癌高发区LINE-1甲基化与食管癌临床特征的关系

目的探讨长散在重复序列(long interspersed nucleotide element-1,LINE-1)启动子区DNA甲基化水平与食管癌发生的关系。方法采用甲基化特异性上述聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和焦磷酸测序法检测96例食管癌组织、癌旁组织和远癌组织标本中LINE-1基因甲基化水平,并用统计学方法分析LINE-1甲基化与食管癌临床特征及吸烟等生活习惯的关系。结果 96例癌组织、癌旁组织和远癌组织中LINE-1甲基化水平差异均无统计学意义(均有P>0.05)。LINE-1启动子区甲基化与食管癌患者的年龄、饮酒、家族史、病理组织类型、肿瘤部位及临床病理分期之间差异均无统计学意义(均有P>0.05);与患者性别、吸烟和分化程度之间差异均有统计学意义(均有P<0.05)。结论 LINE-1启动子区甲基化在食管癌患者中较为普遍,LINE-1启动子区低甲基化常发生于食管癌低分化组织和TNM晚期,LINE-1基因甲基化有潜力在食管癌诊断和预后监测方面发挥重要作用。