Gitelman综合征的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义。除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS。SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异。文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平。

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。