北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者病因的对比分析

目的调查分析北京市和长治市三级妇幼专科医院女性不孕症患者的病因和特点,为不同级别城市的妇幼医疗保健机构开展更有针对性的不孕症诊治提供参考依据。方法选取2019年3~6月在首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科(A组,3652例)和长治医学院附属长治市妇幼保健院妇科(B组,196例)就诊的不孕不育夫妇为调查对象,比较两组女性患者的一般情况、不孕症的病因构成及男女方不孕不育病因特点等。结果A组女性患者的平均年龄和不孕年限显著高于B组(P<0.05)。不孕病因上,A组女性患者由盆腔因素和男方因素引起不孕的比例显著高于B组(分别为32.12%vs.13.27%和51.23%vs.21.94%,P<0.05);排卵障碍引起不孕的比例显著低于B组(42.61%vs.77.55%,P<0.05)。两组女性患者均以卵巢性闭经或月经失调引起的不孕症为首位,A组显著低于B组(70.24%vs.80.92%,P<0.05)。男方因素中两组患者均以弱精子症占首位,且A组显著高于B组(98.24%vs.90.70%,P<0.05)。A组患者由2个病因引起不孕的比例显著高于B组(P<0.05)。A组患者由男方因素及男女双方因素引起不孕的比例均显著高于B组(P<0.05)。结论北京市和长治市三级妇幼专科医院的不孕症病因构成有显著差异,应在现有优势医疗资源的情况下,分别开展有侧重、有针对性的诊治。

盆腔器官脱垂分子生物学发病机制新进展

近年来,随着人们生活质量的提高和人口老龄化的加剧,盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)的患者数量呈明显上升趋势,此疾病在不同方面和程度下影响着患者的生活质量。目前,此疾病治疗方式种类繁多,但发病机制尚未完全明确。随着对POP研究的不断深入,进一步揭示POP分子生物学发病机制,可以为降低脱垂风险、改善妇女生活质量提供新的思路和方向。

一例环状X染色体产前诊断和遗传咨询策略研究

目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞,联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断,并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46,X,r(X)[42]/45,X[56]/47,X,r(X),+dic r(X;X)[2],微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M,父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断,遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度,综合相关指南和环状X染色体自身特殊性,本例变异评估为致病性变异,且预后不良。