常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策

近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。

SREBP-2基因多态与胆固醇水平的关联研究

目的探讨SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平的关系。方法在948个研究对象中采用PCR-限制性片段长度多态方法进行基因分型,分析rs4822063不同基因型间胆固醇水平的相关关系。结果与常见G等位基因的携带者(GG+GC基因型)相比,少见等位基因纯合子CC携带者的高总胆固醇(Total cholesterol,TC)及高低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)的危险增加;CC基因型携带者TC和LDL-C的水平高于常见G等位基因的携带者(GG+GC)。结论SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平相关。

卫生经济学评价在AIDS预防干预措施中的应用

卫生经济学评价是应用一定的技术经济分析与评价方法，对卫生资源投入效果和效益的评价，目的是探讨有限的资源如何发挥其最大的作用，是帮助决策者有效利用有限资源的最好工具之一，在卫生决策中正发挥着越来越重要的作用。AIDS是重大的公共卫生问题和社会问题，在对AIDS预防干预措施进行效果评价时运用卫生经济学评价方法对投入产出比进行分析，

应提高基因与疾病关联研究的质量

许多常见心血管疾病，如冠心病、原发性高血压，在遗传学上属于复杂性疾病，受到多个微效基因和环境因素的联合作用。在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中，关联研究得到了广泛的应用。关联研究主要采用病例对照设计，其基本原理是检验遗传标志物（等位基因多态）的频率在病例组和对照组中是否存在显著差异。

血红素加氧酶1基因多态性与血压水平的关系分析

目的探讨血红素加氧酶1基因多态性与血压水平的关系。方法采用标签SNP策略，选择血红素加氧酶1基因的3个标签SNP位点进行研究。在503例原发性高血压患者中对这3个位点进行基因分型，采用方差分析比较各位点不同基因型个体血压水平的差异，采用haplo．stats软件计算单体型频率并检验其与血压水平的关系。结果血红素加氧酶1基因rs2071749位点A等位基因携带者收缩压和舒张压水平分别为159．5mmHg和97．6mmHg，GG基因型携带者收缩压和舒张压水平分别为168．5mmHg和101．3mmHg，差异有统计学意义（P〈0．05）。多因素回归分析进一步证实了该结果。单体型分析结果显示在调整年龄、性别、体质指数、吸烟和饮酒等危险因素后，含有rs2071749A等位基因的单体型T—T-A与收缩压水平和舒张压水平均显著相关。结论血红素加氧酶1基因多态可能对血压水平有一定的影响。