防城港市2292例女性宫颈HPV感染与基因分型分析

目的探讨防城港市女性宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染率和各基因亚型的分布情况,为该地区疫苗接种和宫颈癌的早期防治提供参考依据。方法收集2015年3月至2018年9月在本院就诊的2292例女性患者的宫颈脱落细胞样本,采用PCR-膜杂交法对样本进行共21种HPV基因亚型分型检测。结果2292例样本中有350例HPV-DNA阳性样本,感染率为15.27%,其中单一亚型感染率12.83%,多重亚型感染率2.44%。21种亚型均有检出,其中HPV52、HPV16、HPV58型感染率位居前三,依次为4.01%、1.96%、1.83%。18~20岁和≥60岁的2个年龄段HPV感染率较高,各年龄组间HPV感染率的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论该地区HPV感染以单一感染为主,感染率最高的亚型为HPV52、HPV16、HPV58型。HPV感染率在不同年龄组之间存在差异。

防城港市2711例耳聋基因筛查结果分析

目的对广西防城港妇幼保健院2711例孕妇进行常见耳聋基因突变筛查检测,针对筛查结果进行分析。方法分析2019年3月至2022年11月广西防城港妇幼保健院2711例孕妇耳聋基因突变筛查的临床资料,分析GJB2、GJB3、SLC26A4基因、线粒体12Sr RNA基因等10个热点突变的筛查结果。结果2711例孕妇中共检出耳聋基因突变携带者76例,携带率为2.80%(76/2711)。其中SLC26A4基因突变22例,携带率为0.81%,包括1229C>T位点突变6例,2168A>G位点突变1例,迟发型耳聋的IVS7⁃2 A>G位点突变15例;GJB3基因538C>T位点突变1例,携带率为0.04%;GJB2基因突变46例,携带率为1.69%,包括先天性遗传性耳聋的176⁃191 del 16突变杂合子2例,235M突变纯合子1例,235突变杂合子31例,299突变杂合子12例;线粒体12Sr RNA基因位点突变7例,携带率为0.26%,包括药物敏感性耳聋的1555均质突变6例,药物敏感性耳聋的1555异质突变1例。建议76例携带者的配偶接受耳聋基因检测及遗传咨询,最终45名配偶进行了检测,1名被发现携带同一类型的耳聋突变基因,进行了产前诊断。结论GJB2及SLC26A4基因为广西防城港市耳聋人群中的常见致病基因,建议针对上述基因对孕妇及其配偶进行检测以预防遗传性耳聋患儿的出生。

广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断策略

目的探究广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点,为高风险孕产儿制定产前诊断策略,降低该病患儿的出生率。方法选取2020年1月~2022年10月收治的45例疑似罕见地中海贫血患者,采用GAP-PCR技术和凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因,采用RDB-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因突变类型,并对罕见基因型进行分析。结果45例疑似罕见地中海贫血患者中,α-珠蛋白基因突变或缺失18例,β-珠蛋白基因突变或缺失27例,共检出12种突变或缺失类基因型。其中α-珠蛋白共检出8种突变或缺失基因类型,包含-α^(4.2)(HbQ-Thailand)/αα、α-珠蛋白基因大片段缺失杂合子(αα/--)、HKαα/--SEA、α^(CD13)α/αα、α^(CD30)α/αα、α-珠蛋白基因突变(Hb G-Honolulu突变杂合子)、α2-珠蛋白基因突变(IVS-II-55位点突变杂合子)、Hb J-Wenchang-Wumingk杂合子;β-珠蛋白共检出4种突变或缺失基因类型,包括Hb NewYork杂合子、β-90M/βN、β-东南亚型基因缺失(SEA-HPFH杂合子)、βIVS-I-2/βN。选取5对地中海贫血基因携带者夫妇进行胎儿产前诊断,数据显示1例胎儿地中海贫血基因检测正常可继续妊娠,1例为静止型地中海贫血胎儿可继续妊娠,2例为轻型地中海贫血胎儿可继续妊娠,1例为中重型地中海贫血胎儿需终止妊娠。结论本研究对广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点进行分析,为产前提供诊断策略,降低重型地中海贫血患儿的出生率。