PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

本文对两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测,所用引物为5’—CTGTGGGACCTCGGCTAAGC—3’及5’—GTCAGCACCTCAGACCAGAG—3’,合成了PYNZ—32标志基因。经多态性连锁分析提示它对国人Huntington舞蹈病进行基因检测和临床应用具有可能性。

Leber 遗传性视神经病1例

１临床资料患者男，６２岁。１１岁时突发两眼视力减退，此后几乎不变。１６岁时左眼视力０．６，右眼０．７；２２岁起发现色弱，当时左眼视力０．３，右眼０．４。３９岁时外院眼底检查示两眼颞侧视神经萎缩。今年２月２１日我院查悉两眼视野正常，左眼视力０．２，右眼...

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的检测。结果 此风险胎儿无 SMN基因外显子 7缺失可继续妊娠。结论 婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生。

与Huntington舞蹈病连锁的D_4S_（125）多态序列研究

本文对一个Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病家系，应用Ｄ＿４Ｓ＿（１２５）基因座上ＰＹＮＺ－３２重复序列标记物，经ＰＣＲ技术合成，作多态性分析，发现先证者（父）和其子都是Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病患者，而且他们都具有相同类型的多态性分子遗传学图谱，似表明ＰＹＮＺ－３２重复序列多态性具有潜在的应用价值。

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系 调查，对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者，患者肌无力症状在儿童早期即出 现，进展缓慢，以近肢端肌受累明显，心肌及中枢神经系统未受累，肌酶谱增高，肌电图检查示肌原性损害，肌活检 组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：呈常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢，病 理表现呈多样化，仅从病理上作出诊断是困难的。

齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例

齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩一例张宇瑾邱维勤附属甘泉医院医学遗传学教研室（上海，２０００６５）关键词遗传性疾病；染色体异常；病例报告分类号Ｒ５９２．４齿状核、红核、苍白球、丘脑下体萎缩（Ｄｅｎｔａｔｏｒｕｂｒｏｐａｌｉｄｏｌｕｙｓｉａｎａｔｒｏ...

先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对5种最主要的先天性心脏病(CHD)先证者进行了三级亲属调查,共调查了663个家系的43945名亲属。结果显示:1、亲属患病率:各种CHD的一级亲属中,同胞患病率(3.4％)高于亲代的(0.76％),其他各级亲属的患病率都较低,在查出的患CHD的35例亲属中,有22例的诊断与先证者相同,占62.9％。2、遗传度计算:①群体患病率取各种CHD的总和(1％),平均同胞患病率为3.4％,算出遗传度为37.67％;②群体患病率取各种CHD分别的患病率,即ASD0.214％、PAD 0.212％、VSD 0.155％、PS 0.131％及FS 0.131％,根据同胞患病率(分别为5.13％、2.00％、3.18％、7.70％及4.26％),算出遗传度(％)分别为77.59、51.23、67.80、96.03及77.96。3、遗传咨询:5种CHD,根据总的和各自的群体患病率与遗传度,用我们已建立的再发风险电脑计算程序,算出亲代、同胞及祖代不同患者人数情况下的再发风险率,列成遗传咨询表,并制作了疑难杂案的实时计算软件。

Huntington舞蹈病(附13例临床分析及其遗传咨询)

Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。该病多在30～50岁之间起病,病程一般为10～15年。作者发现一家系13例患者,现报告如下,并对其分子机制、遗传早现现象及遗传咨询加以讨论。 1 临床资料 1.1 先证者Ⅳ_4,男,就诊时31岁,24岁时开始夜晚及疲劳时走路不稳,不可控制,手拿东西不牢靠,记忆力减退,2个月后出现左上肢无力,随后左上肢及双下肢亦感无力,逐渐加重,现步态不稳。

神经管缺损的遗传流行病学与遗传咨询研究

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1.03。1980～87年高发区的神经管缺损患病率(‰)逐年为6.71、6.05、3.61、5.69、5.40、4.66、4.14及4.06,呈下降趋势。我组低发区患病率与世界大多数国家近似;略低于白人:与日本(0.57～0.83‰)接近。我组高发区患病率普遍高于国外,与英国和爱尔兰(2.95～10.40‰)接近,居世界第二。 2、亲属患病率:依741个家系调查,高发区与低发区同胞患病率各为10.00％与2.33％。于高发区,亲属患病率与疾病种类和性别间无显著关系;亲属与先证者病种一致与不同者各占26与18例,一致率达59.09％。 3、致病的环境因素:居住于气温较高,降雨量较多,饮食多样化,绿叶蔬菜、肉、鱼、虾较多的地区,患病率较低。高发区特点则为寒冷、干燥、饮食品种单调、杂粮与薯类较多,绿叶蔬菜与肉、鱼、虾较少,提示上述因素可能为致病的环境因素。 4、遗传度:修正后高发区与低发区的标化群体患病率分别为4.86‰(545/112092)与0.71‰(293/412544)。高发区中一级亲与三级亲的患病率各为8.52％(19/223)与0.

Kallmann综合征研究进展

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。