Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。