延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床病理分析及文献复习

目的探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-d RCC)的临床病理学特征,加强对该罕见肿瘤的认识。方法收集2010-2020年陆军军医大学第一附属医院诊断的2例FH-d RCC患者资料,包括组织病理形态、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和下一代测序(NGS),并复习相关文献。结果2例患者均为男性,年龄分别为34和35岁。例1为双肾肿瘤伴肾门淋巴结转移,瘤细胞核级高,呈乳头状、腺管状排列。例2肿瘤位于肾脏上极并累及肾上腺,大部分区域瘤细胞分化好,呈大小不等的管状、囊状排列,周围伴局灶低分化区域。2例部分瘤细胞核内均可见到嗜酸性病毒包涵体样的大核仁及核仁周空晕。免疫组织化学染色显示两例瘤细胞除表达上皮和肾源性标记外,均呈现CK7阴性/CA9灶性阳性;FH的表达例1缺失、例2无缺失,但2例NGS均检测到FH基因的体细胞突变。FISH检测未发现TFE3基因重排。结论FH-d RCC是一种具有FH基因突变的高级别肾细胞癌,侵袭性强、预后差。肿瘤细胞呈乳头状排列伴有明显的嗜酸性病毒包涵体样大核仁及核仁周空晕是其典型病理形态特征。