ATRX在中枢神经细胞瘤中的表达模式及意义

目的探讨中枢神经细胞瘤地中海贫血伴精神发育迟滞综合征基因(ATRX)的表达模式。方法选择中枢神经细胞瘤19例、弥漫性星形细胞瘤IDH突变型(WHO Ⅱ级)20例和间变型弥漫性星形细胞瘤IDH突变型(WHO Ⅲ级)10例,采用免疫组化染色法检测ATRX蛋白表达,观察ATRX在中枢神经细胞瘤的表达模式。结果 ATRX在中枢神经细胞瘤细胞核中呈弥漫阳性,表达率为100%(19/19);ATRX在弥漫性星形细胞瘤IDH突变型和间变型弥漫性星形细胞瘤IDH突变型的病例中阴性,失表达率分别为80%(16/20)和60%(6/10);ATRX失表达率在中枢神经细胞瘤与星形细胞瘤中的差异显著(P<0.001)。结论 ATRX在中枢神经细胞瘤中的表达无缺失,在星形细胞瘤与中枢神经细胞瘤鉴别中有一定的意义。