一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者CLCN7基因突变分析

目的探讨1例Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的氯离子通道7基因(chloride channel 7,CLCN7)的突变情况。方法纳入1例骨硬化青年女性患者。采用骨密度检测、X线成像等临床手段对其临床表现进行分析;并对患者及其父亲的CLCN7基因进行外显子测序,从正常人DNA样本库中随机挑选50个样本进行CLCN7基因外显子测序来对比分析测序结果。结果X线片显示椎体骨密度增加,成“夹心饼”样;髋部和股骨骨密度增加,盆骨出现“骨中骨”现象。骨密度结果显示腰椎1-4 Z值为13,股骨颈Z值为7.8,全髋Z值为10,患者骨骼呈骨硬化表现,测序结果显示9号外显子上发生错义突变(纯合突变),导致c.746C>T(p.Pro249Leu);其父亲和50个对照样本均无此突变。结论此患者为CLCN7基因c.746C>T(p.Pro249Leu)纯合错义突变的ADOⅡ型常染色体显性骨硬化症。