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先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展
1
作者
韩潇
张诚
+1 位作者
张曦(综述)
文钦(审校)
《重庆医学》
CAS
2022年第23期4100-4106,共7页
铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二...
铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。
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关键词
先天性铁粒幼细胞贫血
基因
遗传学
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职称材料
题名
先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展
1
作者
韩潇
张诚
张曦(综述)
文钦(审校)
机构
陆军军医大学新桥医院血液病医学中心/创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室/全军血液病中心/重庆市医学重点学科
出处
《重庆医学》
CAS
2022年第23期4100-4106,共7页
基金
重庆市技术创新与发展专项面上项目(cstc2019jscx-msxmX0147)。
文摘
铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。
关键词
先天性铁粒幼细胞贫血
基因
遗传学
Keywords
congenital sideroblastic anemia
genes
genetics
分类号
R556.9 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展
韩潇
张诚
张曦(综述)
文钦(审校)
《重庆医学》
CAS
2022
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