三维超声测量宫颈容积在妇产领域的应用进展

近年来,随着超声技术的不断发展,三维超声成像在妇产领域的应用越来越广泛,主要用于胎儿畸形诊断、宫腔病变评估及胎盘体积测量等。三维超声测量宫颈容积通过超声探头在妇女阴道内测量宫颈长度、直径和容积,提供完整和立体的宫颈结构图像,优于传统二维超声,为临床医师提供关于宫颈功能和疾病的重要信息。三维超声测量宫颈容积可预测早产,但目前不能代替宫颈管长度;宫颈容积可评价孕晚期宫颈成熟度,从而预测引产结局;对宫颈疾病的诊断及预防有潜在临床意义。宫颈容积的测量为临床医师提供新的研究方向及参考价值。由于目前研究较少,今后需更多文献及研究验证三维超声测量宫颈容积在妇产领域的应用价值。

子宫内膜厚度与母婴围产结局关系

目的回顾性分析陆军军医大学附属第一医院生殖医学中心1139例妊娠女性移植前子宫内膜厚度[注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)当天或进行黄体酮转化当天]与胚胎移植术后母婴围产结局的关系。方法收集整理2011年1月至2014年7月该中心采用助孕技术成功妊娠并顺利生产的妊娠女性1139例,根据注射hCG当天或进行黄体酮转化当天的子宫内膜厚度分为4组,A组(<8 mm,150例)、B组(8~<10 mm,489例)、C组(10~<14 mm,452例)和D组(≥14 mm,48例);根据助孕妊娠女性是否合并有子宫病变分为合并子宫病变组和未合并子宫病变组。结果1139例妊娠女性中共有239例合并有子宫病变,两组间子宫内膜厚度比较,差异无统计学意义(P>0.05),两组间母婴围产期并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);A至D组妊娠女性合并有子宫病变的概率分别是22.0%、18.2%、22.3%和33.3%,D组明显高于B组(P<0.05);A、B两组发生胎膜早破(PROM)、子痫、产后出血以及母亲入ICU的概率较C、D两组高(P<0.05)。结论子宫内膜厚度较薄者(<10 mm),其母婴围产期并发症可能较高;注射hCG或黄体酮转化当天子宫内膜厚度可作为预测母婴围产结局的指标。

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞产前诊断一例

低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病。本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产前诊断过程,为该病的临床诊断和产前诊断提供参考。

"筷子技术"用于经脐单孔腹腔镜全子宫切除术的可行性和安全性研究

目的"筷子技术"用于经脐单孔腹腔镜(laparoendoscopic single-site surgery,LESS)全子宫切除术与传统多孔腹腔镜(traditional laparoscopic,TL)全子宫切除术,进行围手术期结局,验证其可行性和安全性。方法采用回顾性队列研究,纳入2016年12月至2019年6月期间,于陆军军医大学附属第一医院妇产科,行LESS全子宫切除术与同期TL全子宫切除术的患者。比较两组的手术时间、术中出血量、术后排气时间、术后12 h和24 h疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、术后住院时间、术中和术后并发症发生情况。结果研究共纳入297例患者临床资料,其中LESS全子宫切除术107例(LESS组)、TL全子宫切除术190例(TL组)。两组均顺利完成手术,无中转开腹。两组患者基线均衡。LESS组和TL组的手术时间分别为131 min(102,155)min和125.5 min(92.8,155)min,差异无统计学意义(P>0.05);术中出血量分别为100 ml(100,200)ml和100 ml(100,150)ml,差异无统计学意义(P>0.05);术后排气时间、术后12 h和24 h VAS、围手术期并发症等,差异无统计学意义(P>0.05);两组阴道残端均愈合良好。LESS组术后住院时间比TL组短,差异有统计学意义(P<0.05)。分别比较子宫≥12孕周、子宫<12孕周的患者,LESS组与TL组的手术时间、术中出血量、术后排气时间、术后12 h和24 h VAS、围手术期并发症,差异无统计学意义(P>0.05)。子宫<12孕周LESS组比TL组的术后住院时间缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。结论"筷子技术"用于LESS全子宫切除的围手术期结局与TL相似,初步证实了其在LESS术中的可行性和安全性。