孤独症谱系障碍相关转录因子EB基因罕见变异导致神经元轴突发育障碍

目的探究孤独症谱系障碍(ASD)中发现的转录因子EB(TFEB)基因3种变异对神经元轴突发育的影响及其机制。方法构建与ASD相关的3个TFEB突变体质粒和TFEB shRNA干扰质粒,细胞转染上述质粒后通过免疫荧光、细胞核质分离及蛋白免疫印迹检测TFEB变异是否改变其亚细胞定位;利用核糖体抑制剂CHX处理后经蛋白免疫印迹检测TFEB变异对其蛋白稳定性的影响;进行原代小鼠神经元培养并转染上述质粒,通过免疫荧光检测TFEB变异对神经元轴突生长发育的影响;使用实时定量PCR检测TFEB下游自噬-溶酶体基因的表达水平,以荧光素酶报告基因法测量TFEB的转录活性。结果ASD相关突变体p.R22Q及p.R465W导致TFEB在细胞核的定位增加,但变异并不改变蛋白的稳定性。同时,野生型(WT)TFEB的过表达可增加神经元轴突长度,而ASD相关的TFEB突变体则不能。这表明这些突变导致TFEB促进神经元轴突生长的功能受损。同时,自噬激活剂Rapamycin可恢复由TFEB干扰引起的神经元轴突缩短。TFEB WT的过表达增加了下游自噬-溶酶体相关靶基因(LAMP1、SQSTM1、CTSB、CTSD、CTSF、MAPLC3)的表达,但ASD相关的TFEB突变体降低了对相关靶基因的调节能力。结论TFEB变异可能导致自噬-溶酶体功能受损和神经元发育异常,为ASD发病机制和潜在治疗靶点提供了新的见解。

维生素A缺乏加重胎粪吸入综合征大鼠肺损伤

目的探讨维生素A(vitamin A,VA)缺乏在新生大鼠胎粪吸入综合征(meconium aspiration syndrome,MAS)中对肺损伤的影响。方法通过饲养VA缺乏及VA正常母鼠获得新生7 d VA缺乏SD大鼠(vitamin A deficiency,VAD)及VA正常新生SD大鼠(vitamin A normal,VAN)各25只,分别建立VA缺乏MAS模型(VAD组)及VA正常MAS模型(VAN组)。记录、对比、分析各组新生SD大鼠血气分析、肺组织湿/干质量比、HE染色评估肺组织损伤;ELISA检测肺组织SP-A蛋白、SP-C蛋白、IL-6、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)含量;高效液相色谱检测肺组织β-丙氨酸及其他代谢组物指标。结果与VAN组比较,VAD组新生大鼠血气中pH值(P=0.003)、碱剩余(base excess,BE)(P=0.019)显著降低,差异有统计学意义;VAD组血气中CO_(2)分压(PCO_(2))(P=0.049)、肺组织的湿/干质量比(P=0.001)、IL-6(P=0.002)、VEGF(P=0.003)、TNF-α(P=0.019)显著增高,提示VAD组肺组织炎症反应更重。代谢组学分析表明:两组之间主要差异信号通路包括β-丙氨酸代谢通路、cGMP-PKG信号通路、嗅觉转导通路、神经活性配体-受体相互作用通路等,进一步通过液相色谱质谱技术检测并验证发现VAD组较VAN组中β-丙氨酸(P=0.000)显著上调。结论VA缺乏可通过上调MAS的炎症因子的表达加重肺损伤,这可能与VA缺乏后导致β-丙氨酸代谢通路改变有关。

无创高频振荡通气与经鼻持续气道正压通气在改善早产儿呼吸窘迫综合征中的临床效果

目的:通过经鼻持续气道正压(nCPAP)和无创高频振荡通气(nHFOV)两种模式在早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)初始治疗中的应用,比较治疗效果及并发症的发生。方法:选取82例早产儿作为研究对象,并采用随机临床试验方法,对主要观察指标和次要观察指标进行分析。结果:nHFOV组的有创支持率低于nCPAP组(χ^(2)=4.83,P=0.0280)。两组间PaCO_(2)和pH差异均具有统计学意义(P<0.05)。组内(时间)比较,PaO_(2),氧合指数(OI)和pH比较,差异均具有统计学意义(P<0.001)。经校正后显示不同时间点的PaCO_(2)差异有统计学意义(P<0.001)。PaO_(2),PaCO_(2),OI和pH组间和组内(时间)的交互项分别具有统计学意义(P<0.05)。重复使用肺表面活性物质(PS)在两组中的差异具有统计学意义(χ^(2)=4.58,P=0.0323)。两组均无Ⅲ度以上颅内出血,也无死亡事件发生。结论:早产儿RDS初始治疗中,nHFOV与nCPAP相比,能更好地清除CO_(2)潴留,改善其他主要观察指标,且不增加副作用发生率。

维生素D缺乏与新生儿疾病关系的研究进展

维生素D是一种脂溶性维生素,对人体健康的作用不只局限于骨骼或钙磷代谢,其不仅对人体具有抗菌抗炎、免疫调节作用,而且参与了人体全身多种细胞的增殖、分化和凋亡,影响着多个系统功能。维生素D缺乏是新生儿相关疾病的危险因素之一,与新生儿低钙血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑损伤等多种新生儿疾病的发生发展相关,维生素D的缺乏已成为全球性的公共卫生问题。未来,深入阐明维生素D与新生儿疾病的关系,将为新生儿相关疾病的预防和治疗提供新思路。

儿童静脉输液渗漏原因分析及护理对策

目的静脉输液是临床上治疗儿童各种疾病的重要手段,输液渗漏不仅造成药物治疗失败,增加患儿痛苦,还可能引起局部皮肤组织坏死等严重并发症。方法记录该科2018年4月患儿输液的渗漏情况,找出原因;第2个月,针对得到的原因提出改进措施,并对比这两月输液渗漏率。结果该科输液渗漏率为5.6%,给予患儿和家属输液知识教育及改善环境后,输液渗漏率下降至2.5%,两个月纵向比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对儿童输液渗漏这一质控指标,加强健康教育、改善环境、强化护理人员标准操作流程及提高操作技术,可以明显避免输液渗漏的发生。

输液港脐静脉置管在危重新生儿救治中的应用效果

目的探讨输液港脐静脉置管(UVC)在危重新生儿救治中的应用效果。方法89例危重新生儿出生后尽早行深静脉置管建立静脉通道,将其随机分为输液港UVC组(29例),传统UVC组(30例)以及中心静脉置管(PICC)组(30例),比较3组患儿置管时间、置管成功率、导管相关感染发生率、堵管率、脱管率等。结果输液港UVC组的导管相关感染发生率、脱管率、堵管率显著低于传统UVC组和PICC组(P<0.05);输液港UVC组的置管时间和置管成功率与传统UVC组比较,差异无统计学意义(P>0.05),而两组置管时间和置管成功率均显著优于PICC组(P<0.05)。结论在危重新生儿出生后早期建立静脉维持通道时,输液港UVC的置管成功率较高,置管时间较短,导管相关感染发生率、堵管率、脱管率较低,更具优势。

超声定位在早产儿PICC置管术中的应用价值

目的探讨超声在早产儿经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)定位中的应用价值。方法回顾性分析2017年8月至2019年6月大坪医院儿科收治的216例PICC置管超声定位早产儿的临床资料。所有PICC放置后的早产儿即行超声定位,如果PICC尖端位置位于下/上窦房结,则确认PICC放置成功。其中43例早产儿超声定位检查后立即行胸部X线定位,比较超声定位的准确性。结果216例患儿中,首次成功置入PICC者200例(92.6%),16例(7.6%)导管头端放置位置超出理想位置:导管头端过深(右心房)6例,导管头端过浅6例,导管头端定位不正确4例。超声诊断PICC尖部定位的敏感性和特异性均为100.0%。并发症发生率为6.5%。结论超声定位PICC导管头端位置是一种及时、准确、可靠的方法,能较准确地识别导管头端,值得推广应用于新生儿病房。

早发型新生儿李斯特菌败血症3例并文献学习

单核细胞增多性李斯特菌是一种可致严重疾病甚至死亡的致病菌,李斯特菌病是由该菌感染的人畜共患病,该病病情凶险,病死率高,尤以新生儿病死率最高。据报告,新生儿李斯特菌病发病率为8.6/100000,其中美国和欧洲的病死率可高达20%~30%,但在发展中国家报道较少,我国对该病报道甚少,且暂无流行病学研究[1]。本文收集近2年于陆军特色医学中心儿科新生儿重症监护病房(NICU)诊治的3例早发型新生儿李斯特菌败血症患儿的临床资料,现报道如下。

以胜任力为导向的住院医师及临床专业学位研究生岗前培训实践

目的通过调查参加住院医师及临床专业学位研究生岗前培训学员关于培训的效果,评价以胜任力学导向的岗前培训课程重要性。方法选择参加2019年陆军特色医学中心(大坪医院)住院医师及临床专业学位研究生岗前培训全体学员,通过调查比较培训前后的差异,以及住院医师和临床专业学位研究生两类学员对各课程重要度的选择,了解培训效果。结果共发放问卷160份,获得有效问卷137份,有效率为85.62%。此次岗前培训整体满意度达到81.02%,认为各课程在培训后非常重要的人数有显著上升。两类学员更注重临床实践操作技能,对分组培训效果的满意度达到80.29%。结论此次岗前培训以胜任力为导向,两类学员对岗前培训整体满意度较高,大多数学员认为各课程在培训后非常重要,培训效果较理想。

药物联合HFOV对新生儿呼吸窘迫综合征患儿氧合及肺功能的影响

目的探讨药物联合高频振荡通气(HFOV)对新生儿呼吸窘迫综合征患儿氧合及肺功能的价值。方法收集2017年3月至2019年2月重庆北部宽仁医院政治的新生儿呼吸窘迫综合征患儿100例作为研究对象,将其分为研究组和对照组,各50例。两组基础治疗相同,研究组加用盐酸氨溴索联合HFOV。对比分析两组治疗疗效及血清分析等指标。结果研究组治疗12、24 h氧分压(PaO 2)均高于对照组,二氧化碳分压(PaCO 2)低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);研究组患儿机械通气时间和住院时间均短于对照组,研究组治疗效果优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论药物联合HFOV可以明显改善新生儿呼吸窘迫综合征患儿氧合功能,提高治疗疗效。

不同无创通气模式在MAS并持续肺动脉高压患儿机械 通气 撤机中的应用研究

目的:探讨不同无创通气模式在胎粪吸入综合征(MAS)并持续肺动脉高压(PPHN)患儿机械通气撤机中的应用效果。方法:选择MAS并PPHN患儿60例,按随机数字表法分为两组,各30例。试验组行湿化高流量鼻导管通气(HHFNC),对照组用经鼻持续气道正压通气(NCPAP)治疗。对比两组无创呼吸机支持时间、住院时间、血气分析指标、撤机失败率及并发症发生情况。结果:两组无创呼吸机支持时间、住院时间、血气分析指标、撤机失败率与气漏发生率相比,差异无统计学意义(P>0.05);试验组腹胀与鼻损伤发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在MAS并PPHN机械通气中使用HHFNC、NCPAP疗效较好,均可有效改善患者病情,但前者副作用较小,患儿耐受性更佳。

一种医用可调节式拖鞋的设计与应用

足部损伤主要包括皮肤软组织、肌腱及骨骼的损伤,以足背部受伤最常见[1]。当此类患者需要下床活动时,如果拖鞋太松,会出现穿不稳的情况;如果挤压过紧,可影响足部血液循环[2],造成肢体远端静脉回流障碍,严重者可使足部出现缺血、水肿、麻木等情况,甚至出现新的创面致使病情加重;如果拖鞋太长或者太短,患者则容易发生摔倒,舒适感下降,存在极大的安全隐患。为了避免上述情况的发生,笔者设计了一种医用可调节式拖鞋,应用效果良好,现介绍如下。

基于SOAP的临床见习日志设计及应用

目的设计基于SOAP[subjective(主观资料),objective(客观资料),assessment(评估),plan(计划)]的新版临床见习日志并验证其使用效果。方法在秋季学期见习的97名学生中,通过定量与定性研究评估基于SOAP结构化病历的新版日志对学生见习成绩及临床思维的影响。定量指标采用SPSS 26.0软件行t检验和方差分析。结果新版见习成绩[(96.29±1.38)分]较旧版[(93.53±1.60)分]好,差异有统计学意义(P<0.001);进一步行多因素分析显示先使用旧版后使用新版的学生成绩提升显著优于先使用新版后使用旧版的学生(P<0.001)。定性访谈显示手写见习日志非常有必要,新版较旧版更能促进学员临床思维有序化,教员点评环节可提供反馈,所有受访学生均表示新版日志值得推广。结论引入SOAP结构化病历的新版临床见习日志有助于提升见习效果,培养学生有序化的临床思维能力,值得在见习教学中推广。

静脉输液港用于新生儿脐静脉置管的临床多中心研究

目的探索静脉输液港应用于新生儿脐静脉置管的可行性,以及其封闭的输液系统与传统脐静脉置管的并发症相比是否有优势.方法将41套4.8Fr静脉输液港分别在8个新生儿中心进行静脉输液港用于新生儿脐静脉置管,并观察置管的成功率、使用期间的输液情况、临床导管相关的感染率、导管留置时间.结果 41例入组患儿中置管成功率95.1%,一次顺利置入率79.5%.所有置管成功的39例患儿均进行过静脉营养输注,其中2例进行过血制品输注,4例进行过多巴胺输注.入组病例中导管的平均留置时间为(9.4 ± 4.1) d,最长留置时间为20 d.置管相关性感染发生率2.6%.结论 pfm静脉输液港可应用于新生儿脐静脉置管,与目前成熟的脐静脉置管相比并未增加操作的难度.该输液系统可用于静脉营养、血液制品及血管活性药物的输注,且由于其特制的聚氨酯材质及远端压力出口设计,降低了在留置输液过程中堵管的概率.导管相关性感染发生率低于文献报道的经外周中心静脉置管(peripherally inserted central venous catheters,PICC)和脐静脉置管( umbilical vein catheter-ization,UVC)的发生率.

2019版欧洲呼吸窘迫综合征管理指南更新要点解读

2016版欧洲呼吸窘迫综合征(RDS)管理指南已比较成熟,但临床对于RDS防治仍存在一些问题,需要优化和精细化。该文旨在介绍2019版最新指南,强调其更新要点,以帮助中国新生儿科医生了解最新RDS指南内容,包括产前硫酸镁用药建议、产房内稳定不推荐使用持续性肺膨胀,强调肺表面活性物质有效并及时使用和肺保护性通气策略早期应用的重要性,此外,疼痛和镇静管理、监护及支持治疗,以及维持血压和组织灌注方面得以全面优化。通过学习2019版指南的更新,可优化临床对RDS患儿的管理策略。

2例新生儿枫糖尿病病例报道并文献复习

目的探讨新生儿枫糖尿病的分类、临床特点及诊治过程。方法对2例新生儿枫糖尿病患儿的临床资料进行回顾性总结并结合文献讨论。结果病例1患儿出生后2 d内一般情况可,2 d后逐渐出现进奶差、呼吸暂停,肌张力高,未积极治疗下于出生后2周死亡,考虑为典型型。病例2出生后13 d出现进奶差、面色发绀、惊厥抽搐等表现,入院后经积极血、尿串联质谱等检查后给予支链氨基酸奶粉喂养等支持治疗15 d,患儿病情好转出院,随访2年一般情况可,预后好,考虑间歇型。结论本病仍无有效的特异性治疗方法,中枢神经系统受损程度取决于治疗是否及时,早期诊断尤为重要。

单重血浆置换治疗新生儿红斑狼疮1例

新生儿红斑狼疮是一种罕见的新生儿获得性免疫性疾病, 临床以皮肤、血液系统、肝脏、心脏等多器官及系统功能损伤为主。本文报道1例以先天性房室传导阻滞为主要表现的新生儿红斑狼疮患儿, 经药物及临时体表心脏起搏器治疗心率仍不能维持, 先后行单重血浆置换治疗3次后好转出院。

《乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(2020)》更新要点解读

乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播是导致我国人群慢性乙型肝炎(CHB)发病的主要原因,预防HBV母婴传播是控制CHB的关键。在《乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(2013)》[以下简称为《HBV预防指南(2013)》]基础上,根据最新循证医学证据和文献报道,对其进行进一步修订和更新,颁布《乙型肝炎病毒母婴传播预防临床指南(2020)》[以下简称为《HBV预防指南(2020)》],从而使我国HBV母婴传播预防管理策略得到进一步优化。《HBV预防指南(2020)》更新推荐建议主要包括以下9个方面。①HBV感染临床诊断标准更新要点;②HBV母婴传播更新要点;③CHB妇女妊娠时机选择更新要点;④CHB孕妇孕期管理更新要点;⑤HBV母婴传播的新生儿免疫预防更新要点;⑥产妇乙型肝炎表面抗原(HbsAg)呈阴性,而家庭其他成员HBsAg呈阳性的子代HBV传播预防;⑦鼓励CHB产妇对其新生儿进行母乳喂养新增要点;⑧对CHB孕妇分娩婴幼儿随访更新要点;⑨预防HBV母婴传播的其他推荐建议更新要点。笔者拟就《HBV预防指南(2020)》的上述9个方面新增、更新要点,并结合其相关临床研究最新进展,对该指南进行解读,旨在帮助产科及儿科医师更新这方面知识,为临床更好预防HBV母婴传播提供参考。

新生儿颌面部脂肪母细胞瘤1例

脂肪母细胞瘤是一种罕见的、由不成熟脂肪细胞异常增生所致的良性肿瘤, 以3岁以下婴幼儿多见。脂肪母细胞瘤常累及四肢的浅表软组织, 头颈部、腹膜后及纵隔等处亦可见, 治疗方法以手术切除为主。现报道1例新生儿颌面部脂肪母细胞瘤。